Alfa-1-antitrypsin-mangel

Alfa-1-antitrypsinmangel er en arvelig metabolisk sygdom, der ofte er dødelig.

Alfa-1-antitrypsin-mangel

Synonymer

Laurell-Eriksson syndrom, proteasehæmmersmangel, AAT underskud

definition

Genetiske ingeniører

Som en alfa-1-antitrypsinmangel eller proteaseinhibitormangel henviser lægerne til en arvelig mangel på alfa-1-antitrypsin. Det funktionelle protein alfa-1-antitrypsin er produceret hos raske mennesker i leveren. Manglen påvirker først leveren. I særdeleshed påvirkes lungerne. Her kommer AAT-underskuddet til en kronisk betændelse. Læger taler om KOL. Dette er forkortelsen for den engelske "kronisk obstruktiv lungesygdom". Oversat betyder dette: kronisk progressiv lungesygdom. Uden passende terapi vil alveoli fortsætte med at blæse og til sidst bryde ud. Denne hyperinflation refererer til læger som lungeemfysem. I forlængelse af en alpha-1-antitrypsinmangel indtager leveren også skade. Det kommer til leverbetændelse og cirrose.

Årsagen til alfa-1-antitrypsinmangel er en genetisk defekt. Konsekvenserne forværres af rygning. For rygning og andre luftforurenende stoffer reduceres effekten af ​​de få alpha-1-antitrypsiner, som lider ofte stadig danner. Ved terapi af alfa-1-antitrypsinmangel udskiftes proteinet i form af et lægemiddel.

frekvens

Alfa-1-antitrypsinmangel er en af ​​de sjældne sygdomme med 2,5 nye tilfælde pr. 10.000 indbyggere og år. Samtidig er proteaseinhibitormangel en af ​​de mest almindelige arvelige sygdomme. På offentligheden står mere velkendte medfødte type 1-diabetes kun for 1,5 nye tilfælde pr. 10.000 indbyggere og år. Incidensen af ​​cystisk fibrose, som er kendt for mange som cystisk fibrose, er ens.

Eksperter antager et betydeligt antal urapporterede tilfælde. Nogle estimater tyder på, at op til 40 procent af personer med COPD også kan have en Alpha-1 antitrypsinmangel.

symptomer

Symptomerne på alfa-1-antitrypsinmangel svarer til de af KOL i de tidlige stadier. Sygdommen begynder med hoste og svær ekspektoration svarende til bronkitis. Andre kendetegn er stigende vejrtrækningsbesvær med hvæsen eller hvæsen.

Efterhånden som sygdommen skrider frem, fortsætter lungevævet med at blive beskadiget. Alveolerne svulmer og brister. Dette lungeemfysem forværrer iltforsyningen. Symptomer på emfysem omfatter øget åndedrætsbesvær. Den produktive hoste bliver til en tør, irriterende hoste. Hvis der er en markant mangel på ilt, bliver huden blå (cyanose).

Lejlighedsvis udvikles et ret hjertesvigt og en stigning i trykket i lungecirkulationen med den rette hjertebelastning (cor pulmonale). For eksempel får de berørte kun få nok ilt i opretstående stilling og sover næsten i siddestilling. I øvrigt er vejrtrækningen udmattet selv ved den mindste belastning, senere er der åndenød selv i ro.

Leversymptomer i alfa-1-antitrypsinmangel

Leversymptomerne af alfa-1-antitrypsinmangel forekommer meget mindre hyppigt end skaden på lungerne. Imidlertid er leverbetændelse allerede mulig i barndommen. Det første synlige symptom på leverbetændelse (hepatitis) er ofte gulning af hud og slimhinder. Selv hos børn og unge forårsager alfa-1-antitrypsinmangel undertiden en ødelæggelse af leveren. Det kommer til den skrumpende lever, den uhelbredelige levercirrhose.

ĂĄrsager

Årsagen til alfa-1-antitrypsinmangel er en medfødt gendefekt på kromosom 14.

Læger skelner mellem den homozygote og heterozygote form af alfa-1-antitrypsinmangel.

  • Hvis bĂĄde moder- og paternalt kromosom 14 ændres unormalt, er det den homozygote form. I dette tilfælde er manglen pĂĄ alfa-1-antitrypsin særligt udtalt.
  • Hvis den patologiske genetiske mutation kun er til stede pĂĄ et kromosom (heterozygotisk form), udgør levercellerne stadig smĂĄ, men ofte utilstrækkelige mængder af alfa-1-antitrypsin.

Funktionen af ​​alpha-1-antitrypsin

Alpha-1-antitrypsin er den vigtigste antagonist af en bestemt gruppe af enzymer, proteaser. Disse enzymer har en oprindeligt meget nyttig opgave. De nedbryder molekyler og sikrer, at gammelt eller sygt væv kan brydes ned. Hertil kommer, at vores krop producerer øget niveau af betændelse eller irritation på grund af miljøpåvirkninger proteaser. Som en naturlig antagonist sikrer alfa-1-antitrypsin effektivt, at proteaserne ikke gør skade. Medicinske eksperter kalder derfor alpha-1-antitrypsin en proteasehæmmer. I tilfælde af proteasehæmmersmangel eller alfa-1-antitrypsinmangel mangler derfor kompenserende virkning af modstanderen. Proteaserne bremses ikke længere og ødelægger gradvist mere væv. Dette sker især i lungerne og leveren.

Hos raske mennesker produceres alfa-1-antitrypsin i leveren.Leveren symptomer i alfa 1-antitrypsin-mangel forklares hovedsageligt ved det faktum, at de midler, der er øremærket til produktion af leverceller ikke fungerer ordentligt. I stedet for alpha-1-antitrypsin danner de andre forbindelser. Den samles undertiden i levercellerne og føre til leverbetændelse indledningsvis og i sidste ende til skrumpelever.

undersøgelse

Diagnosen af ​​alfa 1-antitrypsin-mangel kan bevises sikkert ved hjælp af en blodprøve. Alfa-1-antitrypsinkoncentrationen måles i blodplasmaet. Derudover er der blodprøver, som gør en patologisk ændring i kromosom 14 synlig.

Billeddannende fremgangsmåder, såsom røntgenbilleder eller CT-scanninger af lungerne tjene til at fastslå, at omfanget af lungeskader. De første indikationer er tilvejebragt af den såkaldte lungefunktionstest og standardiserede spørgeskemaer. For eksempel bruges den såkaldte COPD-vurderingstest til at bestemme CAT-scoren.

I en verificeret alfa 1-antitrypsin-mangel, er leveren undersøgt i detaljer. For at måle leverfunktionen bestemmes blodniveauet af leveren. Billedbehandling kan visualisere leverskade.

behandling

Alfa-1-antitrypsinmangel er i øjeblikket ikke helbredt. AAT-mangel kan være mere eller mindre forskudt i alfa-1-antitrypsin i lægemiddelform. Dette alpha-1-antitrypsin er afledt fra humant doneret blod. Det administreres normalt en gang om ugen i form af en infusion.

Derudover bør patienter med alfa-1-antitrypsinmangel aldrig ryge. I støvende arbejde såsom bekæmpelse af brande, skære eller slibe en respirator skal bæres altid.

Yderligere behandling afhænger af omfanget af lunge- og / eller leverskade. Detaljerede oplysninger findes i guidebøgerne:

  • hepatitis
  • skrumpelever
  • KOL
  • Kronisk bronkitis
  • emfysem

prognose

Alfa 1-antitrypsin-mangel i sig selv er, som allerede nævnt, ikke helbredes. En prognose om sygdomsprocessen er kun mulig individuelt. Der er ret ramt mennesker, der har en normal forventet levetid. Dette gælder især for ikke at ryge, hvor alfa 1-antitrypsin-mangel er blevet opdaget før det er kommet til lungeskader. I modsætning hertil er prognosen meget værre hos patienter med sen diagnose og alvorlig lungeskader. Disse mennesker er næsten altid afhængige af lung- og levertransplantation. Uden en ny lunge dør 40 procent inden for 2 års diagnose.

forebyggelse

Siden alfa 1-antitrypsin-mangel er en arvelig sygdom, kan du ikke effektivt forhindre.

Når diagnosticeret med Alfa-1-antitrypsin-mangel, men der er forebyggende foranstaltninger, der beskytter mod infektioner og forværring af leverfunktionen. Mennesker med alfa 1-antitrypsin-mangel kan ryge på nogen måde og begrænse deres alkoholforbrug til et minimum. Det giver også mening at beskytte dig mod respiratoriske infektioner med vacciner. For det første er influenzavaccinen her. Selv før den hyppige pneumokok lungebetændelse beskytter en vaccine.


Som Dette? Del Med Venner: