Kromosomfejl (defekter i det genetiske materiale)

Hver udviklingsproces involverer deling af humane celler. Det kan komme med hver opdeling til fejl. Hvis dette sker under reproduktion, er fostersygdomme og misdannelser mulige.

Kromosomfejl (defekter i det genetiske materiale)

Hvad er kromosomer?

Hvert menneske har 46 kromosomer i hver kropscelle, hvor hele den genetiske information er lagret. To af dem, X og Y, er sexkromosomerne. Disse 46 kromosomer består af 23 par kromosomer. Seksuel genetiske træk hos piger betegnes 46XX, fordi hun har to X-kromosomer. Drengene har hver især et X- og et Y-kromosom, og de arvelige faktorer forkortes derfor 46XY.

Læs også

  • Pelvic svaghed i graviditeten
  • Kromosomfejl (defekter i det genetiske materiale)

Celleopdeling og befrugtning

De eneste celler i kroppen, kun de mælke har (æg, sæd) sættet af kromosomer (23 kromosomer): Oocyter bestitzen 23x kromosomer i kernen, kernen af ​​sperm har enten sættet af kromosomer 23X eller 23Y på.

Under befrugtning - dvs. sammensmeltningen af ​​æg og sædceller - opstår igen en celle med 46 kromosomer fra som derefter udvikler barnet. Når ægcellen (23X) er fusioneret med en 23X sædcelle, fødes en pige (46XX). Når ægget sikres med en type 23Y sædcelle, bliver den en dreng (46XY).

Et sundt barn kan udvikle sig, hvis ingen abnormiteter er til stede i kromosomer i moderen og faderen og køre fusionen og de følgende celledelinger normalt.

kromosomfejl

Der er en række måder, hvorpå afvigelser fra det normale kromosom ordre (såkaldte kromosomafvigelser) kan opstå. Sådanne fejl kan opstå med hver celledeling, herunder dannelsen af ​​æg og sædceller samt sammensmeltningen af ​​æg og sædceller i forbindelse med befrugtning.

I en celledeling, for eksempel, kromosomer, kan ukorrekt distribueres til datterceller. Som en del af reproduktionen betyder dette, at kromosom nummer reduceres eller barnet forøges. Ligeledes kan formen af ​​individuelle kromosomer ændre sig, så den kan for eksempel annullere en del (strukturelle kromosomfejl).

Nogle arveanomalier kan skyldes eksterne faktorer som stråling eller kemikalier. Afhængigt af hvilken type af kromosomaberration, kan forskellige abnormiteter eller sygdomme udvikle sig.

Børn med en defekt genetisk historie

  • Den mest velkendte kromosomafvigelse er Trisomi 21 (Downs syndrom). Trisomi 21 betyder, at kromosom nummer 21 eksisterer tre gange i stedet for to gange. Disse børn er forkrøblede og vise oftere end andre børn misdannelser (sĂĄsom hjertesvigt) pĂĄ.
  • Børn med andre trisomier (F.eks, tre kromosomer nr. 13 eller 18) er enten ikke levedygtig eller har en væsentlig lavere forventet levetid end raske børn og lider af svære handicap.
  • Hvis et foster har den arvelige 45X0, betyder det, at den mangler et sexkromosom. Den udvikler derefter en pige med den sĂĄkaldte Turner syndrom (Turners syndrom). Kvinder med dette arvelig sygdom er smĂĄ i statur og har en tragtformet hals pĂĄ (svømmehud hals), og kan ikke fĂĄ børn. Men de er normalt normalt begavede.

Undersøgelser og diagnosticering af kromosomale abnormiteter

Fostrets genetiske sminke kan allerede studeres i livmoderen ved hjælp af forskellige teknikker:

  • Amniocentese (amniocentese). Frugtvæsken taget med en nĂĄl indeholder celler af barnet, der kan undersøges. OgsĂĄ kemiske analyser indikerer en kromosomal sygdom.
  • Placentalt undersøgelse (chorion villus prøvetagning) fra anlægget af moderkagen (CVS)
  • Umbilical blodprøveudtagning: ultralyd-kontrollerede blod fra navlestrengen og efterforskning af kromosomet sæt af barnets blodlegemer
  • Direkte punktering af fosteret: Direkte fjernelse af barnets celler eller punktering af urinblæren under ultralydskontrol
Hvis den kromosomale abnormitet har vist sig at være alvorlig eller ikke er forenelig med livet, kan graviditeten stoppes. En abort skal udføres hurtigst muligt. Tidligere bør forældrene informeres detaljeret.


Som Dette? Del Med Venner: