Fiberdysplasi

Fiber dysplasi er en misdannelse af knoglerne. Find ud af alt hvad du beh√łver til fibr√łst dysplasi og deres betydning!

Fiberdysplasi

den fibr√łs dysplasi (Crohn Jaffe Lichtenstein) er en misdannelse af knogler. Det forekommer hovedsageligt hos b√łrn og unge. Snarere end at vokse ordentligt og udvikle en st√¶rk, mineralsk struktur, individuelle knogler danner fiberholdige v√¶kster. Derfor, den fibr√łse dysplasi omhandlede undertiden ogs√• som "tumor-lignende knogle l√¶sion." Her vil du l√¶re alt vigtigt om denne sygdom.

ICD koder for denne sygdom: ICD koder er internationalt gyldige medicinske diagnosekoder. De findes f.eks. i lægens breve eller på uarbejdsdygtighedscertifikater. Q78M85

Produktoversigt

Fiberdysplasi

  • beskrivelse

  • symptomer

  • √Örsager og risikofaktorer

  • Unders√łgelser og diagnose

  • behandling

  • Sygdomskursus og prognose

Fiberdysplasi: beskrivelse

Fibr√łs dysplasi er en medf√łdt sygdom, hvor en eller flere knogler ikke udvikle sig i deres normale cellestruktur; i stedet opst√•r tumorer af fibr√łst bindev√¶v. Oftest dette sker til et l√•rben, men ogs√• skinneben, ribben, kranium og k√¶be knogler er ganske ofte p√•virket.

Fiber dysplasi er en genetisk defekt, men er ikke arvelig. Mandlige og kvindelige patienter taler om balancen, med progressive former med flere ber√łrte knogle (polystotische fibr√łst dysplasi) synes at forekomme oftere hos piger. Hyppigst syge b√łrn og unge i alderen 5 til 15 √•r, mere sj√¶ldent voksne.

Selv om det er en af ‚Äč‚Äčde mest almindelige knoglesygdom, i alt fibr√łst dysplasi er en sj√¶lden sygdom. men det n√łjagtige antal er ikke kendt, da den fiberholdige dysplasi ofte foreg√•r uden m√¶rkbare symptomer; at det ofte ikke er diagnosticeret l√¶ger derfor antage.

Fiberdysplasi: forskellige manifestationer

Læger skelner mellem forskellige former for sygdommen:

  • Monostotic fibr√łs dysplasi (70%): kun en knogle p√•virkes
  • polystotische fibr√łs dysplasi (25%): flere knogler p√•virkes
  • McCune-Albright syndrom (meget sj√¶lden): fiberholdigt dysplasi med cafe-au-lait pletter og for tidlig pubertet

Den McCune-Albright syndrom er ofte opf√łrt som en selvst√¶ndig sygdom, men baseret p√• den samme genetiske grundlag som fibr√łst dysplasi har ikke mere i√łjnefaldende symptomer.

Fiberdysplasi: symptomer

Fiber dysplasi kan tage meget forskellige; Derfor varierer symptomerne afhængig af sværhedsgraden og hvorefter knogler påvirkes. Mens nogle syge er helt symptomfri, dukker op på andre forskellige klager:

  • let-tr√¶kker knoglesmerter
  • Stressfuld smerte (fx p√•virket l√•rben)
  • Gangbesv√¶r, s√• nogle syge selv halter vask
  • hyppige spontane frakturer i rigtig lys belastning (stress frakturer)
  • udvendigt synlige "bump", forvridninger og andre √¶ndringer i knogle (fx en synlig flade deformeret kranium)
  • hurtig fysisk udvikling i ber√łrte b√łrn og unge (hurtig v√¶kst og tidlig pubertet)
  • Pigmentering problemer, s√•kaldte cafe-au-lait pletter

De sidste to symptomer tilh√łrer den s√•kaldte McCune-Albright syndrom; meget f√• mennesker med fibr√łs dysplasi er p√•virket. Caf√©-au-lait pletter er ensartet lysebrun, skarpt definerede pletter, der forekommer for eksempel ved arvelig sygdom neurofibromatosis type 1 (Recklinghausen sygdom). N√•r McCune-Albright syndrom ofte fokuserer p√• den ene side af kroppen - ligesom fibr√łs dysplasi eller de steder ( "flok"), det vedr√łrer. Den tidlig pubertet skyldes en √¶ndring i hormon niveauer. Undertiden fibr√łs dysplasi forekommer ogs√• med andre hormonale lidelser, s√•som diabetes, Cushings sygdom, eller en overaktiv skjoldbruskkirtel.

Fiberdysplasi: årsager og risikofaktorer

Fibr√łs dysplasi skyldes en √¶ndring i det genetiske materiale: Det s√•kaldte Gnas gen 20. kromosom √¶ndres (muteret). Dette betyder, at enzymet adenylatcyclase producerer for meget cAMP (cyklisk adenosinmonophosphat), et bestemt stof, der spiller en vigtig rolle i signaltransduktion i cellen. Endelig mutationen resulterer i, at det svampelignende indre lag af knoglen - den s√•kaldte spongiosa - ikke dannes korrekt. er i stedet en bl√łd, ikke-mineraliseret bindev√¶v-knogle (osteoid). Cellerne deler f√łr de differentieres ordentligt, hvilket betyder, at knoglen kan v√¶re udspilet normal.

Den gendefekt påvirker kun denne kroppens celler og ikke kimceller - man også taler om en somatisk mutation.Formentlig muterer mutet under embryonisk udvikling eller i tidlig barndom, så mutationen er ikke i det genetiske materiale fra begyndelsen. Dette betyder, at GNAS-gendefekten ikke er arvelig.

Fiberdysplasi: Unders√łgelser og diagnose

For at diagnosticere fibr√łs dysplasi sp√łrger l√¶gen f√łrst om symptomerne og symptomerne sygehistorie (Historie). For eksempel sp√łrger han om mulig smerte, i hvilke situationer disse forekommer, og om et eller flere steder er p√•virket. I en fysisk eksamen ser han p√• de i√łjnefaldende steder og scanner dem for at unders√łge forandringer. L√¶gen kan tage blod fra den ber√łrte person. I tilf√¶lde af fibr√łs dysplasi findes et normalt niveau af calcium og phosphat i blodserumet; for dette kan enzymet alkalisk phosphatase √łges. Dette blodtal er en af ‚Äč‚Äčen gruppe enzymer, som blandt andet kan indikere √¶ndringer i knoglemetabolisme.

Den vigtigste metode til diagnosticering af fibr√łs dysplasi er R√łntgen, Det er ikke ualmindeligt for et r√łntgenbillede at styre mistanken om den sj√¶ldne sygdom, for eksempel efter en knoglebrud. L√¶gen ser denne ene ofte spindel-formet, matteret glas-lignende uklart, tyktflydende plet i det ber√łrte knogle hvor knoglestrukturen erstattes af bindev√¶v. Delvist ser √¶ndringerne ud som knoglecyster. Det ydre knogelag (cortical bone) er ogs√• normalt tyndere end i en sund knogle. en computertomografi (CT) hj√¶lper l√¶gen til at se n√¶rmere p√• √¶ndringerne. Unders√łgeren ligger i en speciel enhed, der g√łr lag for lag meget pr√¶cise r√łntgenbilleder af kroppen i form af sektionsbilleder. En anden billedbehandlingsteknik er knoglescanning, Med denne nuklearmedicinske unders√łgelse kan √¶ndringer i knoglemetabolisme v√¶re. Hvis der er en mistanke om polystotisk fibr√łs dysplasi, vil skeletscintigrafi hj√¶lpe med at spore alle ber√łrte knogler (foci).

Is√¶r n√•r kun en enkelt knogle √¶ndres (Monostotic fibr√łs dysplasi), kan den korrekte diagnose ved billeddannelsesteknikker undertiden v√¶re vanskeligt, fordi nogle sygdomme kan lide repr√¶senterer (f.eks knoglecyste, godartet fibr√łst histiocytom, h√¶mangiom, chondrosarcoma). I s√• fald tager l√¶gen en v√¶vspr√łve fra det modificerede sted (biopsi), som efterf√łlgende unders√łges under mikroskopet. N√•r fibr√łs dysplasi rejser en typisk struktur af forskelligt t√¶tte kollagent bindev√¶v gennemsk√¶res af sm√• trabekul√¶re knoglev√¶v (trabekul√¶r knogle). P√• sin overflade et par "oprindelige knogleceller" (Osteoblasen), men radialt anbragte kollagenfibre fundet.

Fiberdysplasi: behandling

En kausal behandling er ikke mulig med fibr√łs dysplasi. Hvis l√•rbenet eller tibia p√•virkes, kan det v√¶re nyttigt at lette benet med en skinne, for eksempel. S√• du kan forhindre mulige knoglefrakturer p√• de ustabile steder. Dette b√łr dog diskuteres med en erfaren ortop√¶dende, da det nogle gange kommer i v√¶ksten af ‚Äč‚Äčyderligere knogleredskaber. Derfor kan det v√¶re bedre at styrke de omgivende knogler og muskler som en del af en fysioterapi med styrke√łvelser.

√Örsager fibr√łst dysplasi sv√¶re smerter, kan disse smertestillende (analgetika) v√¶re indeholdt. En forholdsvis ny terapeutisk tilgang er s√•kaldte bisfosfonater - stoffer, der ogs√• anvendes til behandling af osteoporose og andre knoglesygdomme. Du synes at have en positiv effekt p√• knoglesmerter og har tendens til at br√¶kke ledsager fiberholdige dysplasi.

I sj√¶ldne tilf√¶lde er fibr√łs dysplasi s√• udtalt, at omfatte knoglen alvorligt deformeret i ansigtet; s√• kirurgi kan give mening af √¶stetiske √•rsager.

Fiberdysplasi: sygdomsforl√łb og prognose

Den fibr√łse dysplasi har en i alt god prognose, Kurset kan v√¶re lidt anderledes. Hos nogle patienter √łges bes√¶tningen i l√łbet af puberteten i batcher, s√•ledes at de ber√łrte knogler er yderligere udbredt; normalt er der dog ikke oprettet nye fyre. Senest i voksenalderen fibr√łst dysplasi er derefter, men for det meste i st√•, og knoglen er ikke genopbygget.

At fibrous dysplasi udvikler sig til en malign knogletumor (osteosarkom) er meget sj√¶lden og forekommer i mindre end en procent af tilf√¶ldene. Ligeledes sj√¶ldne er tunge kurser, hvis om fibr√łs dysplasi kraniet knogler er ramt og deformeres for at begr√¶nse hjernens funktion.


Som Dette? Del Med Venner: