Fiberdysplasi

Fiber dysplasi er en misdannelse af knoglerne. Find ud af alt hvad du behøver til fibrøst dysplasi og deres betydning!

Fiberdysplasi

den fibrøs dysplasi (Crohn Jaffe Lichtenstein) er en misdannelse af knogler. Det forekommer hovedsageligt hos børn og unge. Snarere end at vokse ordentligt og udvikle en stærk, mineralsk struktur, individuelle knogler danner fiberholdige vækster. Derfor, den fibrøse dysplasi omhandlede undertiden også som "tumor-lignende knogle læsion." Her vil du lære alt vigtigt om denne sygdom.

ICD koder for denne sygdom: ICD koder er internationalt gyldige medicinske diagnosekoder. De findes f.eks. i lægens breve eller på uarbejdsdygtighedscertifikater. Q78M85

Produktoversigt

Fiberdysplasi

  • beskrivelse

  • symptomer

  • Ă…rsager og risikofaktorer

  • Undersøgelser og diagnose

  • behandling

  • Sygdomskursus og prognose

Fiberdysplasi: beskrivelse

Fibrøs dysplasi er en medfødt sygdom, hvor en eller flere knogler ikke udvikle sig i deres normale cellestruktur; i stedet opstår tumorer af fibrøst bindevæv. Oftest dette sker til et lårben, men også skinneben, ribben, kranium og kæbe knogler er ganske ofte påvirket.

Fiber dysplasi er en genetisk defekt, men er ikke arvelig. Mandlige og kvindelige patienter taler om balancen, med progressive former med flere berørte knogle (polystotische fibrøst dysplasi) synes at forekomme oftere hos piger. Hyppigst syge børn og unge i alderen 5 til 15 år, mere sjældent voksne.

Selv om det er en af ​​de mest almindelige knoglesygdom, i alt fibrøst dysplasi er en sjælden sygdom. men det nøjagtige antal er ikke kendt, da den fiberholdige dysplasi ofte foregår uden mærkbare symptomer; at det ofte ikke er diagnosticeret læger derfor antage.

Fiberdysplasi: forskellige manifestationer

Læger skelner mellem forskellige former for sygdommen:

  • Monostotic fibrøs dysplasi (70%): kun en knogle pĂĄvirkes
  • polystotische fibrøs dysplasi (25%): flere knogler pĂĄvirkes
  • McCune-Albright syndrom (meget sjælden): fiberholdigt dysplasi med cafe-au-lait pletter og for tidlig pubertet

Den McCune-Albright syndrom er ofte opført som en selvstændig sygdom, men baseret på den samme genetiske grundlag som fibrøst dysplasi har ikke mere iøjnefaldende symptomer.

Fiberdysplasi: symptomer

Fiber dysplasi kan tage meget forskellige; Derfor varierer symptomerne afhængig af sværhedsgraden og hvorefter knogler påvirkes. Mens nogle syge er helt symptomfri, dukker op på andre forskellige klager:

  • let-trækker knoglesmerter
  • Stressfuld smerte (fx pĂĄvirket lĂĄrben)
  • Gangbesvær, sĂĄ nogle syge selv halter vask
  • hyppige spontane frakturer i rigtig lys belastning (stress frakturer)
  • udvendigt synlige "bump", forvridninger og andre ændringer i knogle (fx en synlig flade deformeret kranium)
  • hurtig fysisk udvikling i berørte børn og unge (hurtig vækst og tidlig pubertet)
  • Pigmentering problemer, sĂĄkaldte cafe-au-lait pletter

De sidste to symptomer tilhører den såkaldte McCune-Albright syndrom; meget få mennesker med fibrøs dysplasi er påvirket. Café-au-lait pletter er ensartet lysebrun, skarpt definerede pletter, der forekommer for eksempel ved arvelig sygdom neurofibromatosis type 1 (Recklinghausen sygdom). Når McCune-Albright syndrom ofte fokuserer på den ene side af kroppen - ligesom fibrøs dysplasi eller de steder ( "flok"), det vedrører. Den tidlig pubertet skyldes en ændring i hormon niveauer. Undertiden fibrøs dysplasi forekommer også med andre hormonale lidelser, såsom diabetes, Cushings sygdom, eller en overaktiv skjoldbruskkirtel.

Fiberdysplasi: ĂĄrsager og risikofaktorer

Fibrøs dysplasi skyldes en ændring i det genetiske materiale: Det såkaldte Gnas gen 20. kromosom ændres (muteret). Dette betyder, at enzymet adenylatcyclase producerer for meget cAMP (cyklisk adenosinmonophosphat), et bestemt stof, der spiller en vigtig rolle i signaltransduktion i cellen. Endelig mutationen resulterer i, at det svampelignende indre lag af knoglen - den såkaldte spongiosa - ikke dannes korrekt. er i stedet en blød, ikke-mineraliseret bindevæv-knogle (osteoid). Cellerne deler før de differentieres ordentligt, hvilket betyder, at knoglen kan være udspilet normal.

Den gendefekt pĂĄvirker kun denne kroppens celler og ikke kimceller - man ogsĂĄ taler om en somatisk mutation.Formentlig muterer mutet under embryonisk udvikling eller i tidlig barndom, sĂĄ mutationen er ikke i det genetiske materiale fra begyndelsen. Dette betyder, at GNAS-gendefekten ikke er arvelig.

Fiberdysplasi: Undersøgelser og diagnose

For at diagnosticere fibrøs dysplasi spørger lægen først om symptomerne og symptomerne sygehistorie (Historie). For eksempel spørger han om mulig smerte, i hvilke situationer disse forekommer, og om et eller flere steder er påvirket. I en fysisk eksamen ser han på de iøjnefaldende steder og scanner dem for at undersøge forandringer. Lægen kan tage blod fra den berørte person. I tilfælde af fibrøs dysplasi findes et normalt niveau af calcium og phosphat i blodserumet; for dette kan enzymet alkalisk phosphatase øges. Dette blodtal er en af ​​en gruppe enzymer, som blandt andet kan indikere ændringer i knoglemetabolisme.

Den vigtigste metode til diagnosticering af fibrøs dysplasi er Røntgen, Det er ikke ualmindeligt for et røntgenbillede at styre mistanken om den sjældne sygdom, for eksempel efter en knoglebrud. Lægen ser denne ene ofte spindel-formet, matteret glas-lignende uklart, tyktflydende plet i det berørte knogle hvor knoglestrukturen erstattes af bindevæv. Delvist ser ændringerne ud som knoglecyster. Det ydre knogelag (cortical bone) er også normalt tyndere end i en sund knogle. en computertomografi (CT) hjælper lægen til at se nærmere på ændringerne. Undersøgeren ligger i en speciel enhed, der gør lag for lag meget præcise røntgenbilleder af kroppen i form af sektionsbilleder. En anden billedbehandlingsteknik er knoglescanning, Med denne nuklearmedicinske undersøgelse kan ændringer i knoglemetabolisme være. Hvis der er en mistanke om polystotisk fibrøs dysplasi, vil skeletscintigrafi hjælpe med at spore alle berørte knogler (foci).

Især når kun en enkelt knogle ændres (Monostotic fibrøs dysplasi), kan den korrekte diagnose ved billeddannelsesteknikker undertiden være vanskeligt, fordi nogle sygdomme kan lide repræsenterer (f.eks knoglecyste, godartet fibrøst histiocytom, hæmangiom, chondrosarcoma). I så fald tager lægen en vævsprøve fra det modificerede sted (biopsi), som efterfølgende undersøges under mikroskopet. Når fibrøs dysplasi rejser en typisk struktur af forskelligt tætte kollagent bindevæv gennemskæres af små trabekulære knoglevæv (trabekulær knogle). På sin overflade et par "oprindelige knogleceller" (Osteoblasen), men radialt anbragte kollagenfibre fundet.

Fiberdysplasi: behandling

En kausal behandling er ikke mulig med fibrøs dysplasi. Hvis lårbenet eller tibia påvirkes, kan det være nyttigt at lette benet med en skinne, for eksempel. Så du kan forhindre mulige knoglefrakturer på de ustabile steder. Dette bør dog diskuteres med en erfaren ortopædende, da det nogle gange kommer i væksten af ​​yderligere knogleredskaber. Derfor kan det være bedre at styrke de omgivende knogler og muskler som en del af en fysioterapi med styrkeøvelser.

Årsager fibrøst dysplasi svære smerter, kan disse smertestillende (analgetika) være indeholdt. En forholdsvis ny terapeutisk tilgang er såkaldte bisfosfonater - stoffer, der også anvendes til behandling af osteoporose og andre knoglesygdomme. Du synes at have en positiv effekt på knoglesmerter og har tendens til at brække ledsager fiberholdige dysplasi.

I sjældne tilfælde er fibrøs dysplasi så udtalt, at omfatte knoglen alvorligt deformeret i ansigtet; så kirurgi kan give mening af æstetiske årsager.

Fiberdysplasi: sygdomsforløb og prognose

Den fibrøse dysplasi har en i alt god prognose, Kurset kan være lidt anderledes. Hos nogle patienter øges besætningen i løbet af puberteten i batcher, således at de berørte knogler er yderligere udbredt; normalt er der dog ikke oprettet nye fyre. Senest i voksenalderen fibrøst dysplasi er derefter, men for det meste i stå, og knoglen er ikke genopbygget.

At fibrous dysplasi udvikler sig til en malign knogletumor (osteosarkom) er meget sjælden og forekommer i mindre end en procent af tilfældene. Ligeledes sjældne er tunge kurser, hvis om fibrøs dysplasi kraniet knogler er ramt og deformeres for at begrænse hjernens funktion.


Som Dette? Del Med Venner: