Væksthormonmangel

Væksthormonmangel påvirker ikke kun børn, voksne kan også lide. Lær mere nu!

Væksthormonmangel

Væksthormonmangel er en sjælden sygdom, der kan føre til fysiske udviklingsforstyrrelser. Det vigtigste symptom hos børn er den faldende længdevækst. Hos voksne med væksthormonmangel kommer andre symptomer frem. Patienter modtager kunstigt væksthormon injiceret under huden. Læs mere om væksthormonmangel her: Årsager, symptomer, diagnose og terapi.

ICD-koder for denne sygdom: ICD-koder er internationalt gyldige kryptering til medicinske diagnoser. De findes f.eks. i lægens breve eller på uarbejdsdygtighedscertifikater. E23

Produktoversigt

Væksthormonmangel

  • beskrivelse

  • symptomer

  • Årsager og risikofaktorer

  • Undersøgelser og diagnose

  • behandling

  • Sygdomskursus og prognose

Væksthormonmangel: beskrivelse

I et væksthormonmangel er der en mangel på hormonet somatotropin (STH). Det virker ikke kun som et væksthormon, men har mange flere ansvar. Så det påvirker også knogler, muskler, fedt, sukkerbalance og kognitive funktioner.

Ca. en ud af 4.000 til 10.000 børn er ramt af isoleret væksthormonmangel. Isoleret betyder, at der ikke er flere hormonfejl. Dette er tilfældet hos de fleste patienter med væksthormonmangel.

somatotropin

Somatotropin produceres i kroppen af ​​hypofysen, hypofysen og fordeles i udbrud, især under søvn. Denne frigivelse er reguleret af et hormon (GHRH) fra en overordnet hjerneområde, hypothalamus.

Frigivelsen af ​​somatotropin i blodet fører til en række reaktioner i kroppen. Bl.a. frigiver leveren somatomedin, især insulin som vækstfaktor-1 (IGF-1). IGF-1 er den reelle vækstfaktor. Gennem distributionen øges proteinproduktion, celleproliferation og modning. Også fedt- og kulhydratmetabolismen påvirkes. Fedtopløsningen i fedtcellerne drives fremad, og effekten af ​​det hypoglykæmiske hormoninsulin på målcellerne svækkes. Dette øger blodsukkerniveauet. Hvis et tilstrækkeligt højt niveau af IGF-1 er til stede i blodet, nedsætter dette sekretionen af ​​somatotropin.

I tilfælde af væksthormonmangel kan der være en lidelse på alle niveauer af somatotropinbalancekontrolkretsen. Udover produktionsforstyrrelser af de enkelte faktorer og hormoner kan signaleringsveje, såsom receptorer for IGF-1, forstyrres.

Kunstigt væksthormon

Behandlingen af ​​væksthormonmangel har været mulig siden 1957 - ved at erstatte det manglende hormon. Det anvendte væksthormon blev derefter opnået fra hypofysen (hypofysen) afdøde. Siden 1985 kan væksthormonet fremstilles kunstigt i laboratoriet.

Væksthormonmangel: symptomer

De symptomer, der forårsager væksthormonmangel er mange, fordi hormonet udfører en række funktioner. Desuden er symptomerne afhængige af alderen ved sygdomsbegyndelsen. Det vigtigste symptom er en vækstforstyrrelse hos mindreårige. Hos voksne med væksthormonmangel er væksten normalt allerede færdig, hvorfor andre symptomer kommer frem.

Væksthormonmangel hos børn

Det centrale, men uspecifikke symptom hos børn med væksthormonmangel er nedsat længdevækst. Et medfødt væksthormonmangel manifesterer sig sædvanligvis mellem den sjette og tolvte måned af livet. Væksten kan dog være normal indtil andet år. Vækstforstyrrelsen i et væksthormonmangel påvirker for det meste alle kroppsdele (proportioneret kort statur).

Med et lavt væksthormonmangel er berørte børn slanke. En udtalt mangel fører til dannelsen af ​​et relativt tykt lag af fedt under huden.

Tandudvikling er påvirket af vækstforsinkelsen.

Et andet vigtigt symptom, især hos spædbørn, er et markant nedsat blodsukkerniveau (hypoglykæmi). I modsætning til andre tilstande, der er forbundet med lavt blodsukkerindhold, er der dog med fødselshormonmangel, barnets vægt og højde ved fødslen, stadig uigennemtrængelig.

Især hos nyfødte kan vedvarende lavt blodsukker være den eneste indikation af væksthormonmangel. Det kan også ledsages af hyperbilirubinæmi. Dette er en øget mængde bilirubin i blodet. Bilirubin er et nedbrydningsprodukt af hæmoglobin (rødt blodpigment).

Hos børn kan et væksthormonmangel påvirke den generelle tilstand, så mad og drikke bliver nægtet.

Væksthormonmangel hos voksne

Hos voksne med væksthormonmangel er den moderate generelle tilstand og dårligt humør i forgrunden. Ydeevne og livskvalitet kan reduceres. Derudover falder en omfordeling af fedt til maven og kropsstammen på. Muskelmasse og knogletæthed falder.Blodlipidniveauer og modtagelighed for hjerte-kar-sygdomme kan være forhøjet. Væksthormonmangel hos voksne kan dog også være stort set symptomløs.

Andre hormonelle lidelser

Væksthormonet produceres i hypofysen. Dette producerer også andre hormoner. Eksempler er LH og FSH (vigtig for seksuelt organers funktion), ACTH (vigtig for adrenalfunktion), ADH (vigtig for nyrefunktion) og TSH (vigtig for thyreoideafunktion). Hvis væksthormonmangel skyldes en hypofysesygdom, kan dannelsen af ​​disse andre hormoner også være nedsat - med tilsvarende symptomer.

Symptomer angiver årsagen til sygdommen

Der er en række symptomer, som allerede angiver, hvad der forårsager væksthormonmangel. Disse omfatter for eksempel den såkaldte pendulnystagmus (ufrivillig frem og tilbage i øjet) og en særlig lille penis (mikropenis). Disse to symptomer foreslår såkaldt septo-optisk dysplasi - en kompleks neurologisk lidelse, der påvirker hypofysen og de okulære nerver.

Væksthormonmangel: årsager og risikofaktorer

Et væksthormonmangel er i de fleste tilfælde idiopatiske, det vil sige årsagen er ukendt. Han kan også være medfødt eller erhvervet. Mulige årsager i sådanne tilfælde, f.eks. Arvelig prædisponering, inflammation (såsom autoimmun hypofysitis), vaskulær skade, skader, tumorer eller konsekvenser af strålingseksponering (såsom kemoterapi). Selv kirurgiske indgreb i hypofysens følsomme område kan udløse et væksthormonmangel.

Selv alvorlig mental stress kan påvirke den følsomme proces med vækst og udvikling.

I de fleste tilfælde opstår væksthormonmangel i isolation, det vil sige, at der ikke er andre hormonforstyrrelser.

Væksthormonmangel: undersøgelser og diagnose

I tilfælde af barnet opstår der ofte forsinkelser ved en check hos lægen. Under regelmæssige undersøgelser måler lægen vægt og højde af barnet. Disse værdier er angivet i vækstkurven (percentilkurve). Heraf kan læses, om væksten i standarden svarer til, eller hvor langt den afviger fra dette.

Årsagerne til nedsat vækst er imidlertid meget forskellige - væksthormonmangel er kun en mulig årsag. Specialister i væksthormonmangel er primært endokrinologer. Endokrinologien behandler kroppens (hormon) kirtler.

Historie Talk

En central rolle i diagnosen væksthormonmangel er indsamling af medicinsk historie (medicinsk historie). Til dette formål taler lægen i detaljer med forældrene til det berørte barn eller med den voksne patient selv. Det handler om at lære den pågældende persons individuelle, familie og sociale baggrund. Lægen vil stille spørgsmål som:

  • Hvilke symptomer har du bemærket?
  • Er stemningen, ydeevnen eller spise- og drikkeadfærden mærkbart ændret?
  • Er allerede eksisterende sygdomme kendt?
  • Hvordan udviklede andre familiemedlemmer sig?
  • Er der psykiske problemer?

Fysisk undersøgelse

Samtalen følges af en fysisk undersøgelse. Hos børn omfatter dette frem for alt måling af højde. Denne måling skal være så nøjagtig som muligt. Udover de absolutte værdier er det også muligt at beregne væksttrenden, som er vigtig for vurderingen af ​​vækstforsinkelsen. En pålidelig erklæring om vækstrate kan dog kun foretages for længere observationer på mindst seks til tolv måneder.

Ved definition anses væksten for unormal, hvis værdierne er under den såkaldte tredje længde percentil. Det betyder, at 70 procent af de samme alder børn er større. Derudover kan man skelne proportional fra disproportionelle vækstforstyrrelser. I væksthormonmangel er vækstforstyrrelsen normalt proportioneret, det vil sige: Alle kropsdele påvirkes af den forsinkede vækst.

I tilfælde af ældre børn lægger lægen også opmærksomhed på tegn på pubertet som brysttræning og skindhår som led i den fysiske undersøgelse.

Røntgen

For at opdage væksthormonmangel tages der et røntgenbillede af venstre hånd. Ved hjælp af dette billede kan "knoglealderen" bestemmes. Normalt svarer det til alderen. Dette kan bruges til at skelne mellem, om der er en udviklingsforsinkelse eller væksthormonmangel. Uden tegn på forsinket knoglevækst er væksthormonmangel usandsynligt.

blodprøve

Baseret på en blodprøve måler lægen rutinemæssige parametre og koncentrationen af ​​væksthormon somatotropin (STH), IGF-bindende protein-3 (IGFBP-3) og IGF-I. Imidlertid måles også blodniveauerne af andre hormoner, såsom væksthormonet, der produceres af hypofysen (især ACTH og TSH) og de stoffer, der frigives af dem, såsom cortison. Når årsagen til væksthormonmangel er hypofysen, påvirkes mange hormoner ofte. Måling af kontrolhormonet fra hypothalamus, som fører til frigivelse af væksthormon (GHRH), er upålideligt.

GH stimulation test

Hvis blodniveauet af IGF-1 og IGFB-3 er nedsat, og der ikke findes anden årsag, kan der være mangel på væksthormon. For at undersøge denne mistanke kan en STH-stimuleringstest udføres. Til dette formål injiceres et stof i den faste patient, hvilket stimulerer hypofysen til at frigive somatotropin (for eksempel glucagon, insulin, arginin, clonidin). Derefter tages en blodprøve med mellemrum flere gange og analyseres for at se, om og hvor meget væksthormon blev kaste.

Den værdi, der skal måles for at udelukke væksthormonmangel, diskuteres. For det meste gives en tærskel på mellem 8 og 10 nanogram per ml (ng / ml) blod. En værdi under 7 ng / ml indikerer et væksthormonmangel. Hvis en tilstrækkelig høj koncentration af somatotropin måles, er der ingen mangel.

To unormale stimuleringstests er nødvendige for at detektere væksthormonmangel. Man må dog tage højde for, at testresultatet kan påvirkes af mange faktorer (for eksempel kønshormoner og fedme). Som følge heraf kan sammenligneligheden mellem to tests ikke altid gives.

Hos børn bør partial stimuleringstest ikke udføres på grund af bivirkninger. Der må ikke stimuleres hos nyfødte og spædbørn.

Magnetisk Resonans Imaging (MRI)

Magnetisk resonansbilleddannelse (MR) anvendes kun i særlige tilfælde, hvis væksthormonmangel er mistænkt - nemlig hvis årsagen til væksthormonmangel i hjernen er mistænkt.

Genetiske undersøgelser

Genetiske undersøgelser kan være nødvendige ved mistænkt genetisk skade som grund til væksthormonmangel. De specifikke mutationer, der er opdaget indtil videre, kan dog kun findes i nogle få tilfælde. Genetisk test kan imidlertid registrere en række sygdomssyndrom.

Væksthormonmangel: behandling

For at kunne planlægge behandlingen af ​​patienter med væksthormonmangel er det normalt nødvendigt at holde en indlæggelse. Terapien kan indstilles individuelt i en specialiseret klinik.

Væksthormonmangel behandles med administration af kunstigt væksthormon (somatotropinanaloger). Denne behandling startes normalt så hurtigt som muligt. Hormonet skal injiceres under huden (subkutant). Da mængden altid skal være nøjagtig, er patienten og muligvis også forældrene til medicinen specielt uddannet.

Hos børn stoppes terapien normalt, når væksten i længden er fuldstændig, eller der er ingen væksthormonmangel. I alvorlige tilfælde kan det være nødvendigt at injicere væksthormonet livslangt.

Hos voksne kan det også være nødvendigt med permanent behandling. Derudover kan virkningen af ​​det kunstige væksthormon være meget anderledes. Årsager til dette inkluderer genetiske forskelle i væksthormonreceptoren (såkaldte polymorfier).

Bivirkninger er mulige, men sjældne

Behandling med somatotropinanaloger kan give børn med væksthormonmangel for at opnå normal kropsstørrelse. Hos voksne patienter kan terapien forbedre symptomer som øget fedtopsamling på underlivet, nedsat præstation og nedsat knogletæthed.

I nogle tilfælde kan hormonbehandlingen have andre, nogle gange uønskede virkninger. For det første kan der forekomme lokale reaktioner på injektionsstedet, såsom prikkende og rødme. Andre potentielle bivirkninger omfatter urinveje, hals, gastrointestinale eller øreinfektioner, hovedpine, anfald, generaliseret smerte og bronchial astma. Sjældent kan trykket i hjernen øges. Hos kræftpatienter kan væksthormonbehandling forårsage en anden tumor.

Væksthormon spiller også en afgørende rolle i sukkermetabolismen og dermed organismens evne til at opretholde konstante sukkerindhold. Hvis terapien med kunstigt væksthormon er dårligt justeret, kan sukkerbalancen derfor blive forstyrret eller ikke normalisere. Dette kan bidrage til udviklingen af ​​diabetes mellitus.

Somatotropinbehandling øger knogletætheden. Dette kan forværre en eksisterende skoliose (lateralt bøjet rygsøjle) og udvikle en såkaldt lårhovedepifysiolyse (en skade på lårets hoved).

Samlet set er signifikante bivirkninger sjældne med kunstig væksthormonbehandling. Ikke desto mindre bør behandlingen overvåges nøje hver anden måned. En vigtig parameter er koncentrationen af ​​IGF-1 i blodet. Terapien anses for at være korrekt justeret, hvis denne koncentration ligger inden for det påtænkte område. Hvis behandlingen ikke har haft tilstrækkelig virkning efter et år, kan behandlingen seponeres.

drift

I nogle tilfælde af væksthormonmangel kan kirurgi være nødvendig. Dette gælder især når hjernetumorer er ansvarlige for væksthormonmangel. Specialisterne i disse procedurer er neurokirurger.

Læs mere om undersøgelserne

  • indsamling blod
  • blodprøve

Væksthormonmangel: sygdomskursus og prognose

Et ubehandlet væksthormonmangel forårsager et barn at forblive mindre end hans kammerater. Derudover kan andre organfunktioner være svækket. Mulige komplikationer omfatter kardiovaskulær sygdom, osteoporose, insulinresistens og kognitive og psykiske lidelser. Det antages, at forventet levetid uden behandling også reduceres.

Hvis et væksthormonmangel hos børn behandles i tide, er en normal kropsstørrelse mulig, og størstedelen af ​​sygdoms komplikationer forhindres.

Hos voksne med væksthormonmangel kan terapi i de fleste tilfælde forbedre livskvaliteten for de berørte.

De fleste patienter med væksthormonmangel og en uhyggelig MRI-scan udvikler senere normal væksthormonsekretion. På grund af dette bør diagnosen være "Væksthormonmangel"Og dermed kan terapien kontrolleres regelmæssigt.

Disse laboratorieværdier er vigtige

  • ACTH


Som Dette? Del Med Venner: