Hæmokromatose

Hemokromatose kaldes også jernoplagringssygdom og manifesterer sig i symptomer som svaghed, træthed og ledsmerter.

Hæmokromatose

Synonymer

Hemosiderose, jernlager sygdom

definition

Jern i det periodiske bord

Hemochromatosis er en af ‚Äč‚Äčde mest almindelige arvelige sygdomme. Andre navne er h√¶mosiderose eller siderophilia. Det er en jern opbevaring sygdom, hvor overskydende jern er deponeret i kroppen. Vi absorberer jern med mad. I den √łvre del af tyndtarmen absorberes dette jern i blodet. Ved h√¶mokromatose kommer for meget jern ind i blodet, hvilket resulterer i en √łget koncentration af blodjern. Det overskydende jern forekommer hovedsageligt i leveren, bugspytkirtlen, leddene, hjertet og hypofysen og kan for√•rsage alvorlig skade der.

Ofte kan h√¶mokromatose kun m√¶rkes gennem organskader, som s√• n√¶ppe kan helbredes. Hos m√¶nd er de f√łrste symptomer normalt mellem 20 og 40 √•r, hos kvinder ofte kun efter overgangsalderen. √Örsagen til dette er, at kvinder har en h√łjere jernbehov gennem menstruation, graviditet og amning, s√• brug og forbrug mere jern.

frekvens

Hemochromatosis er de mest almindelige arvelige sygdomme, omkring 2 til 5 i 1000 mennesker i Europa lider af dem, i Tyskland er der omkring 200.000 til 300.000 ofre.

symptomer

Selv om h√¶mokromatose er medf√łdt, for√•rsager det ikke nogen ubehag i lang tid. Symptomer opst√•r ofte kun i 4. til 6. √•rti af livet. Derefter er sygdommen s√¶dvanligvis allerede meget avanceret. Derfor er det vigtigt at v√¶re opm√¶rksom p√• tidlige symptomer. Indledningsvis er h√¶mokromatose kun uspecifik, z. For eksempel med generel tr√¶thed, tr√¶thed og uklart f√¶lles ubehag (ofte p√• basislederne i 2. og 3. finger). Ogs√• depressive stemninger, v√¶gttab og diffus √łvre mavesmerter er mulige. Sj√¶ldent bliver huden bronze. I det videre forl√łb for√•rsager det deponerede jern organskade og f√łrer til tilsvarende yderligere symptomer og resultater:

  • Meget ofte ber√łrt er leveren, den forst√łrres, leveren v√¶rdierne stiger. Uden rettidig terapi f√łlger levercirrhose med risiko for levercancer.
  • Cell skade i bugspytkirtlen, blandt andet for diabetes (diabetes mellitus).
  • Jernaflejringer i hjertemusklen kan for√•rsage hjertesvigt og alvorlige hjertearytmier.
  • Skader p√• hypofysen (hypofyse) f√łlges af en testosteronmangel med nedsat libido hos m√¶nd og tidlig overgangsalder hos kvinder.
  • Jern i leddene for√•rsager smerte og led ubehag.
  • Osteoporose (hos m√¶nd og kvinder) ses ogs√• mere generelt i forbindelse med h√¶mokromatose.

I det avancerede stadium bliver huden hos mange patienter m√łrkere (is√¶r i armhulerne og k√łnsorganerne). √Örsagen til dette er en √łget produktion af hudpigmentet melanin. Fordi melanin er dannet ved hj√¶lp af jern. Diabetes betegnes som bronzediabetes.

årsager

Hemochromatosis er en arvelig sygdom, der er genetisk bestemt. Hele menneskelige gener er opdelt i to 23 kromosomer, hvoraf halvdelen er arvet fra faderen og moderen. Årsagen til hæmokromatose er et defekt gen på det sjette kromosom. Ca. 5 til 10 procent af befolkningen har dette defekte gen på et kromosom. For sygdommen forekommer kun, men hvis begge kromosomer angår, det vil sige, hvis nogensinde en syg kromosom arvet fra faderen og moderen (såkaldt autosomal recessiv arv).

Udover arvelig hæmokromatose kan en jernoverbelastning være resultatet af andre sygdomme, f.eks. Ved hepatitis (B eller C) eller alkoholisme. Jernoplagringen når dog næsten ikke samme niveau som den arvelige form.

G√łr mere jern end godt

Normalt absorberes kun s√• meget jern fra kosten som gennem tyndtarmen, end det g√•r tabt dagligt: ‚Äč‚Äčca. 1 til 1,5 milligram pr. Dag. Den absorberede m√¶ngde reguleres ved tilbagemelding med leveren via protein hepcidin. P√• grund af det √¶ndrede gen p√• kromosom 6 dannes for lidt hepcidin. Tilbagemeldingen fra leveren er ikke l√¶ngere tilg√¶ngelig eller kun begr√¶nset. Om tarmene er nu optaget ukontrolleret jern, nogle gange op til 4 milligram. Over m√•neder og √•r √łges den totale m√¶ngde jern i kroppen st√łt, fra maksimalt 4 gram til maksimalt 20 gram eller derover.

unders√łgelse

Til diagnosen er to blodv√¶rdier af stor betydning: ferritin (depotjern) samt m√¶tning af transferrin (jerntransport√łr). Transferrinm√¶tning henviser til procentdelen af ‚Äč‚Äčtransferrin, der er fyldt med jern. √ėgede niveauer af ferritin i blodet indikerer √łget jernlagring (normale v√¶rdier 20 til 500 mikrogram pr. Liter, i h√¶mokromatose mere end 500 mikrogram pr. Liter).Transferrinm√¶tning er normalt omkring 30 procent, og ofte over 55 procent i h√¶mokromatose.

For at sikre diagnosen f√łlger en s√¶rlig genetisk test. Hvis dette er uklart, tages en v√¶vspr√łve fra leveren (s√•kaldt leverbiopsi) og unders√łges mikroskopisk. S√• l√¶gen kan d√łmme, hvor meget jern der opbevares i leveren celler (og hvis der m√•ske allerede er en levercirrhose).

Når lægen har diagnosticeret, er hemokromatosebehandling relativt let.

behandling

Den klassiske h√¶mokromatosebehandling udf√łres ved blodudl√łsning. Med denne regelm√¶ssige blodindsamling t√łmmes overskydende jern fra de overfyldte jernforretninger. Ved behandling med h√¶mokromatose tages der ca. 500 ml hver uge - indtil ferritinniveauet er faldet under 50 mikrogram pr. Liter. Hvis diagnosen var forsinket, kan det tage op til 1 ¬Ĺ til 2 √•r. Derefter er der tilstr√¶kkeligt ca. 4 til 12 blodpr√łver pr. √Ör afh√¶ngigt af sv√¶rhedsgraden af ‚Äč‚Äčsygdommen og ferritinkoncentrationen. Disse blodudslip skal forts√¶ttes for livet. M√•let er en permanent ferritinv√¶rdi mellem 50 og 100 mikrogram pr. Liter.

Hvis blodsetting ikke er mulig eller for farlig, f.eks. Hos patienter med anæmi eller udtalt hjerteinsufficiens, er der to alternativer.

Hemokromatosebehandling ved erytrocytaferesese

Ved h√¶mokromatosebehandling ved erytrocytaferesese str√łmmer patientens blod ind i et lukket system, hvor det adskilles i dets bestanddele. De jernholdige r√łde blodlegemer fjernes, de √łvrige blodkomponenter returneres. Sammenlignet med phlebotomy, kan denne metode fjerne mange flere erythrocytter, hvilket betyder f√¶rre behandlinger er n√łdvendige. Men behandlingen er dyr og ikke tilg√¶ngelig overalt (f.eks. N√•r du rejser).

Drug hemochromatosis terapi

Medicinsk h√¶mokromatosebehandling bruger stoffer, der binder jern (chelaterende midler som deferoxamin eller deferasirox). Imidlertid er denne behandling kompleks og mindre effektiv end blodsletning. Desuden kan h√łjdosis syn og h√łrelse forekomme.

Ud over at t√łmme jernbutikkerne behandles samtidig og f√łlgeskaderne af h√¶mokromatose (fx diabetes mellitus). Mange patienter drager fordel af behandling med osteoporose. I tilf√¶lde af fremskreden levercirrhose kan levertransplantation v√¶re p√•kr√¶vet.

Selvhjælp med hæmokromatose: Skift diæt

Selvom diæt spiller en underordnet rolle i hæmokromatosebehandling, kan kosttiltag hjælpe med helbredelse:

  • Brug kun nogle f√• f√łdevarer rig p√• jern.
  • Sort te, fuld af m√•ltidet, reducerer jernabsorptionen.
  • Afst√• fra C-vitaminholdige drikkevarer (f.eks. Appelsinsaft) 2 timer f√łr til 2 timer efter m√•ltider. C-vitamin favoriserer absorptionen af ‚Äč‚Äčjern fra mad.
  • Drikk lidt til ingen alkohol, da alkohol √łger jernindtaget.

sygdom

Hvis hemokromatosebehandling p√•begyndes tidligt, is√¶r f√łr levercirrose, vil patienter have normal forventet levetid. Selvom cirrose allerede er til stede, overlever ca. 75 procent af de ber√łrte, de f√łrste 5 √•r efter behandlingens start. Alkoholforbrug eller leverbet√¶ndelse forv√¶rrer prognosen. Hvis den ikke behandles ubetinget, vil h√¶mokromatose uundg√•eligt f√łre til d√łden.

forebyggelse

Der er ingen særlig forebyggelse for hæmokromatose.

Fordi h√¶mokromatose er arvet, b√łr par med h√¶mokromatose (mor eller far) v√¶re opm√¶rksomme p√• risikoen for at overf√łre sygdommen til barnet.


Som Dette? Del Med Venner: