Hæmokromatose 💊 Scientific-Praktisk Medical Journal

Synonymer
definition
frekvens
symptomer
årsager
- Gør mere jern end godt
undersøgelse
behandling
sygdom
forebyggelse

Synonymer

Hemosiderose, jernlager sygdom

definition

Hemochromatosis er en af de mest almindelige arvelige sygdomme. Andre navne er hæmosiderose eller siderophilia. Det er en jern opbevaring sygdom, hvor overskydende jern er deponeret i kroppen. Vi absorberer jern med mad. I den øvre del af tyndtarmen absorberes dette jern i blodet. Ved hæmokromatose kommer for meget jern ind i blodet, hvilket resulterer i en øget koncentration af blodjern. Det overskydende jern forekommer hovedsageligt i leveren, bugspytkirtlen, leddene, hjertet og hypofysen og kan forårsage alvorlig skade der.

Ofte kan hæmokromatose kun mærkes gennem organskader, som så næppe kan helbredes. Hos mænd er de første symptomer normalt mellem 20 og 40 år, hos kvinder ofte kun efter overgangsalderen. Årsagen til dette er, at kvinder har en højere jernbehov gennem menstruation, graviditet og amning, så brug og forbrug mere jern.

frekvens

Hemochromatosis er de mest almindelige arvelige sygdomme, omkring 2 til 5 i 1000 mennesker i Europa lider af dem, i Tyskland er der omkring 200.000 til 300.000 ofre.

symptomer

Selv om hæmokromatose er medfødt, forårsager det ikke nogen ubehag i lang tid. Symptomer opstår ofte kun i 4. til 6. årti af livet. Derefter er sygdommen sædvanligvis allerede meget avanceret. Derfor er det vigtigt at være opmærksom på tidlige symptomer. Indledningsvis er hæmokromatose kun uspecifik, z. For eksempel med generel træthed, træthed og uklart fælles ubehag (ofte på basislederne i 2. og 3. finger). Også depressive stemninger, vægttab og diffus øvre mavesmerter er mulige. Sjældent bliver huden bronze. I det videre forløb forårsager det deponerede jern organskade og fører til tilsvarende yderligere symptomer og resultater:

Meget ofte berørt er leveren, den forstørres, leveren værdierne stiger. Uden rettidig terapi følger levercirrhose med risiko for levercancer.
Cell skade i bugspytkirtlen, blandt andet for diabetes (diabetes mellitus).
Jernaflejringer i hjertemusklen kan forårsage hjertesvigt og alvorlige hjertearytmier.
Skader på hypofysen (hypofyse) følges af en testosteronmangel med nedsat libido hos mænd og tidlig overgangsalder hos kvinder.
Jern i leddene forårsager smerte og led ubehag.
Osteoporose (hos mænd og kvinder) ses også mere generelt i forbindelse med hæmokromatose.

I det avancerede stadium bliver huden hos mange patienter mørkere (især i armhulerne og kønsorganerne). Årsagen til dette er en øget produktion af hudpigmentet melanin. Fordi melanin er dannet ved hjælp af jern. Diabetes betegnes som bronzediabetes.

årsager

Hemochromatosis er en arvelig sygdom, der er genetisk bestemt. Hele menneskelige gener er opdelt i to 23 kromosomer, hvoraf halvdelen er arvet fra faderen og moderen. Årsagen til hæmokromatose er et defekt gen på det sjette kromosom. Ca. 5 til 10 procent af befolkningen har dette defekte gen på et kromosom. For sygdommen forekommer kun, men hvis begge kromosomer angår, det vil sige, hvis nogensinde en syg kromosom arvet fra faderen og moderen (såkaldt autosomal recessiv arv).

Udover arvelig hæmokromatose kan en jernoverbelastning være resultatet af andre sygdomme, f.eks. Ved hepatitis (B eller C) eller alkoholisme. Jernoplagringen når dog næsten ikke samme niveau som den arvelige form.

Gør mere jern end godt

Normalt absorberes kun så meget jern fra kosten som gennem tyndtarmen, end det går tabt dagligt: ca. 1 til 1,5 milligram pr. Dag. Den absorberede mængde reguleres ved tilbagemelding med leveren via protein hepcidin. På grund af det ændrede gen på kromosom 6 dannes for lidt hepcidin. Tilbagemeldingen fra leveren er ikke længere tilgængelig eller kun begrænset. Om tarmene er nu optaget ukontrolleret jern, nogle gange op til 4 milligram. Over måneder og år øges den totale mængde jern i kroppen støt, fra maksimalt 4 gram til maksimalt 20 gram eller derover.

undersøgelse

Til diagnosen er to blodværdier af stor betydning: ferritin (depotjern) samt mætning af transferrin (jerntransportør). Transferrinmætning henviser til procentdelen af transferrin, der er fyldt med jern. Øgede niveauer af ferritin i blodet indikerer øget jernlagring (normale værdier 20 til 500 mikrogram pr. Liter, i hæmokromatose mere end 500 mikrogram pr. Liter).Transferrinmætning er normalt omkring 30 procent, og ofte over 55 procent i hæmokromatose.

For at sikre diagnosen følger en særlig genetisk test. Hvis dette er uklart, tages en vævsprøve fra leveren (såkaldt leverbiopsi) og undersøges mikroskopisk. Så lægen kan dømme, hvor meget jern der opbevares i leveren celler (og hvis der måske allerede er en levercirrhose).

Når lægen har diagnosticeret, er hemokromatosebehandling relativt let.

behandling

Den klassiske hæmokromatosebehandling udføres ved blodudløsning. Med denne regelmæssige blodindsamling tømmes overskydende jern fra de overfyldte jernforretninger. Ved behandling med hæmokromatose tages der ca. 500 ml hver uge - indtil ferritinniveauet er faldet under 50 mikrogram pr. Liter. Hvis diagnosen var forsinket, kan det tage op til 1 ½ til 2 år. Derefter er der tilstrækkeligt ca. 4 til 12 blodprøver pr. År afhængigt af sværhedsgraden af sygdommen og ferritinkoncentrationen. Disse blodudslip skal fortsættes for livet. Målet er en permanent ferritinværdi mellem 50 og 100 mikrogram pr. Liter.

Hvis blodsetting ikke er mulig eller for farlig, f.eks. Hos patienter med anæmi eller udtalt hjerteinsufficiens, er der to alternativer.

Hemokromatosebehandling ved erytrocytaferesese

Ved hæmokromatosebehandling ved erytrocytaferesese strømmer patientens blod ind i et lukket system, hvor det adskilles i dets bestanddele. De jernholdige røde blodlegemer fjernes, de øvrige blodkomponenter returneres. Sammenlignet med phlebotomy, kan denne metode fjerne mange flere erythrocytter, hvilket betyder færre behandlinger er nødvendige. Men behandlingen er dyr og ikke tilgængelig overalt (f.eks. Når du rejser).

Drug hemochromatosis terapi

Medicinsk hæmokromatosebehandling bruger stoffer, der binder jern (chelaterende midler som deferoxamin eller deferasirox). Imidlertid er denne behandling kompleks og mindre effektiv end blodsletning. Desuden kan højdosis syn og hørelse forekomme.

Ud over at tømme jernbutikkerne behandles samtidig og følgeskaderne af hæmokromatose (fx diabetes mellitus). Mange patienter drager fordel af behandling med osteoporose. I tilfælde af fremskreden levercirrhose kan levertransplantation være påkrævet.

Selvhjælp med hæmokromatose: Skift diæt

Selvom diæt spiller en underordnet rolle i hæmokromatosebehandling, kan kosttiltag hjælpe med helbredelse:

Brug kun nogle få fødevarer rig på jern.
Sort te, fuld af måltidet, reducerer jernabsorptionen.
Afstå fra C-vitaminholdige drikkevarer (f.eks. Appelsinsaft) 2 timer før til 2 timer efter måltider. C-vitamin favoriserer absorptionen af jern fra mad.
Drikk lidt til ingen alkohol, da alkohol øger jernindtaget.

sygdom

Hvis hemokromatosebehandling påbegyndes tidligt, især før levercirrose, vil patienter have normal forventet levetid. Selvom cirrose allerede er til stede, overlever ca. 75 procent af de berørte, de første 5 år efter behandlingens start. Alkoholforbrug eller leverbetændelse forværrer prognosen. Hvis den ikke behandles ubetinget, vil hæmokromatose uundgåeligt føre til døden.