Hæmofili (hæmofili)

Hæmofili eller hæmofili er en medfødt, arvelig lidelse i blodkoagulationssystemet, der rammer næsten alle mænd.

Hæmofili (hæmofili)

definition

Far og søn

Hæmofili er en medfødt arvelig sygdom i blodkoagulationssystemet. I hverdagen kaldes hæmofili undertiden hæmofili. Hæmofili forekommer næsten altid hos mænd. Metabolismen af ​​de berørte mennesker er utilstrækkelig i stand til at danne visse koagulationsfaktorer. Derfor kan blodet af disse mennesker næppe koagulere. Derfor bløder hæmofili patienter lettere, hurtigere og stærkere end raske mennesker. På grund af den øgede blødningstendens hæmofili betegnes patienter i dagligdagen som hæmofilier.

Formen af ​​hæmofili

Hæmofili betyder bogstaveligt "øget blødende tendens". Ud fra et medicinsk synspunkt skelnes der mellem 2 hovedformer: hæmofili A og hæmofili B.

  • I hæmofili A er blodkoagulationsfaktoren VIII dannet utilstrækkeligt
  • Hæmofili B mangler faktor IX koagulationsfaktoren

Foruden hæmofili A og B er der stadig sjældne og meget sjældne former for medfødte arvelige koagulationsforstyrrelser. Disse omfatter:

  • Para-hæmofili (mangel pĂĄ faktor V)
  • Hypoproconvertinæmi (mangel pĂĄ faktor VII)
  • Stuart-Prower-faktorfejl (mangel pĂĄ faktor X)
  • Hæmofili C (mangel pĂĄ faktor XI)
  • Hageman syndrom (mangel pĂĄ faktor XII)
  • Fibrinase-mangel (mangel pĂĄ faktor XIII)

Von-von Willebrands sygdom

En anden kendt arvelig forstyrrelse af blodpropper er von Willebrand-Jürgens syndrom (vWS). I Tyskland lever omkring 800.000 mennesker med denne koagulationsforstyrrelse. Patienter med vWS kan ikke på passende måde udvikle von Willebrand-faktoren. Denne faktor er ikke en uafhængig blodkoagulationsfaktor, men bærerproteinet af faktor VIII. Som med hæmofili har vWS-patienter også en øget tendens til at bløde og deres konsekvenser.

frekvens

Ifølge hemophilia center i München bor omkring 10.000 mennesker med hæmofili i Tyskland. Med omkring 80 procent lider de fleste af hæmofili A, de resterende 20 procent lider af hæmofili B.

symptomer

Patienter med hæmofili er tilbøjelige til at bløde og bløder meget hurtigere og oftere end mennesker med et sundt blodkoagulationssystem. Blødning kan forekomme selv med mindre skader eller uden ydre eller indre påvirkning. Sår ofte bløder længere og stærkere end hos raske mennesker. Ofte lukket overfladisk sårbrud og begynder at bløde igen. Det fører også ofte til blødning i vævet, der er synlige som blå mærker.

Blødning i muskler og led

Mange hæmofilipatienter frygter blødninger i musklerne. Selv en injektion i musklen kan føre til omfattende blødninger og smertefulde begrænsninger i hæmofili. Ikke sjældent forårsager alvorlig blødning permanent muskelskade, selv med konsekvensen af ​​permanent muskelsvaghed. Derudover kan muskelblødninger presse nærliggende nerver og forårsage alvorlig smerte, ubehag og bevægelsesbegrænsninger.

Også frygtede er fælles blødning. Læger taler om hæftrose. Blødning i store led, som knæ og skulder kan undertiden forårsage permanent ledeskader. Uden behandling er der risiko for tidlig slidgigt og irreversibel fællesstivning.

Blødning i organer

Intern blødning i organer som nyrer eller lever, kropshulder såsom maven og hjerneblødninger er ret farlige. Afhængig af størrelsen af ​​blødningen er hæmofili patienter i dødelig fare ved sådanne hændelser. Derfor skal enhver stum skade eller traume omgående afklares med medicinsk behandling.

ĂĄrsager

Årsagen til hæmofili er utilstrækkelig dannelse af visse blodkoagulationsfaktorer. Mennesker har i alt 13 blodkoagulationsfaktorer, som er betegnet med romerske tal fra I til XIII. Disse koagulationsfaktorer interagerer i et sofistikeret system, hvilket sikrer, at blødningen stoppes hurtigt og effektivt. Når en faktor mangler eller er svagt til stede, ophører blodkoagulationen med at virke som den er beregnet.

Defekte blodkoagulationsfaktorer er arvet. Hæmofili er en såkaldt X-linked recessiv arvelighed. Det betyder simpelthen, at mødre overfører hæmofili og mænd bliver syge. Den detaljerede beskrivelse læses nedenfor.

Arv af hæmofili

De patologiske ændringer af koagulationsfaktorer VIII (hæmofili A) og IX (hæmofili B) arves via X-kromosomet. Kvinder har to X-kromosomer, en fra faderen og en fra moderen. Mænd har på den anden side et X-kromosom og et Y-kromosom, X-kromosomet fra moderen og Y-kromosomet fra faderen.

Hos kvinder kan den defekte dannelse af et X-kromosom sædvanligvis kompenseres af det andet X-kromosom. Dette virker ikke hos mænd, da der ikke er andet X-kromosom.Det er derfor, at næsten udelukkende drenge og mænd udvikler hæmofili.

I meget sjældne tilfælde udvikler kvinder også hæmofili. Dette kan ske, hvis faderen er hæmofili og moderen er en bærer af hæmofili.

Turner syndrom

En anden mulighed er en meget sjælden kromosomforstyrrelse, det såkaldte Ullrich-Turner-syndrom. Kvinder med denne tilstand har kun ét funktionelt X-kromosom. Hvis dette er defekt, kan det ikke kompenseres af et andet X-kromosom, og kvinden lider af hæmofili.

undersøgelse

Familiens historie og symptomer på mistænkt diagnose af hæmofili er som regel tilstrækkelige. Sikkerhed giver en detaljeret koagulationsanalyse. Ved hjælp af en human genetisk test kan kvinder bestemme, om de er bærere af hæmofili. De bedste kontakter til diagnose af hæmofili er specialister i specialiserede hæmofili centre.

behandling

Hemophili terapi med blodkoagulationsfaktorer

I dag erstattes de individuelt manglende blodkoagulationsfaktorer som forberedt koagulationsfaktor koncentrater forebyggende eller efter behov. Dette forhindrer mest blødning inklusive følgeskader. Som regel injicerer patienter med hæmofili A og B den manglende eller defekte blodkoagulationsfaktor i venen flere gange om ugen.

Nogle gange danner hæmofili patienter neutraliserende antistoffer mod koagulationsfaktorer i faktorkoncentratet. Disse rettes derefter mod den krævede koagulationsfaktor og inaktiverer den. Derfor øges koagulationsfaktorniveauet ikke efter ønske efter injektion af faktorkoncentratet.

Navnlig udvikler patienter med hæmofili A sådanne antistoffer. Hvis kun få antistoffer er til stede, kan administrationen af ​​faktor VIII øges for at opnå tilstrækkelig blodkoagulationsevne. Hvis der er et stort antal antistoffer, skal de gøres uskadelige - med såkaldt elimineringsterapi eller immuntoleransbehandling.

Ny milepæl i behandlingen af ​​hæmofili A

I november 2015 blev en ny milepæl i behandlingen af ​​hæmofili A sandsynligvis indstillet. Samarbejdspartnere Sobi og Biogen udviklede Elocta, et nyt lægemiddel godkendt af EU-Kommissionen for profylakse og behandling af blødninger hos patienter med hæmofili A (medfødt faktor VIII-mangel). Lægemidlet, efmoroctocog alfa (rFVIIIFc), er det første lægemiddel med forlænget beskyttelse mod blødning. Elocta er godkendt til alle aldersgrupper og beregnet til interventionsterapi. Det kan injiceres efter behov eller profylaktisk.

Den største fordel ved Elocta er den forlængede halveringstid. Som en sikkerhedsforanstaltning bør medicinen beskytte mod blødningsepisoder på en rettidig og frem for alt bæredygtig måde. Elocta skal kun injiceres hver 3 til 5 dage. Så for hæmofili En patient er et stort set normalt hverdagsliv muligt.

Selvhjælp med hæmofili

Forældre plejer at forstå lidt mere, hvis deres barn har hæmofili. Selvhjælpsgrupper hjælper med at undgå overbeskyttelsesadfærd og give børnene den nødvendige frihed. Alttag: Hemophilia Kinder Eltern BB: Lille pige roped op i klatretræet Selvhjælp i hæmofili er et meget komplekst emne, som du vil finde mange forslag i de mange hæmofilifora og selvhjælpsgrupper. Her er kun et aspekt, der illustrerer, hvordan hjælpsomme selvhjælpsgrupper kan være for forældre til børn med hæmofili.

Hjælp til forældre til børn med hæmofili

Børn med hæmofili har ikke det nemt. Meget ofte er det mindre om børnene og sygdommen end om forældrene. Det forståelige forældrenes bekymring over, at barnet kan blive såret, fører ofte til overbeskyttende adfærd. En adfærd, der begrænser børnene i deres udvikling, udløser børns modstand. Dette resulterer i konflikter, der ikke altid kan undgås. Gennem deling med andre forældre i selvhjælpsgrupper kan berørte forældre gøre en hel del for at føre de nødvendige sammenstød med deres børn med hæmofili, samtidig med at unødige konflikter undgås for børnene.

sygdom

Hæmofili er ikke helbredes indtil i dag. Behandlingen af ​​hæmofili fortsætter dog med at gøre nye fremskridt og er forbedret betydeligt i de seneste år.

Tidligere var akut blødning kun direkte blodtransfusioner eller opbevaret blod til rådighed for at erstatte det tabte blod.

forebyggelse

Naturligvis kan de berørte ikke forhindre hæmofili fordi det er en arvelig sygdom. Dog kan kvinder informere sig selv før graviditet, hvis de har hæmofili med et defekt X-kromosom. Dette anbefales især, hvis den potentielle far er en hæmofili selv.


Som Dette? Del Med Venner: