Hæmofili (hæmofili)

H√¶mofili eller h√¶mofili er en medf√łdt, arvelig lidelse i blodkoagulationssystemet, der rammer n√¶sten alle m√¶nd.

Hæmofili (hæmofili)

definition

Far og s√łn

H√¶mofili er en medf√łdt arvelig sygdom i blodkoagulationssystemet. I hverdagen kaldes h√¶mofili undertiden h√¶mofili. H√¶mofili forekommer n√¶sten altid hos m√¶nd. Metabolismen af ‚Äč‚Äčde ber√łrte mennesker er utilstr√¶kkelig i stand til at danne visse koagulationsfaktorer. Derfor kan blodet af disse mennesker n√¶ppe koagulere. Derfor bl√łder h√¶mofili patienter lettere, hurtigere og st√¶rkere end raske mennesker. P√• grund af den √łgede bl√łdningstendens h√¶mofili betegnes patienter i dagligdagen som h√¶mofilier.

Formen af ‚Äč‚Äčh√¶mofili

H√¶mofili betyder bogstaveligt "√łget bl√łdende tendens". Ud fra et medicinsk synspunkt skelnes der mellem 2 hovedformer: h√¶mofili A og h√¶mofili B.

  • I h√¶mofili A er blodkoagulationsfaktoren VIII dannet utilstr√¶kkeligt
  • H√¶mofili B mangler faktor IX koagulationsfaktoren

Foruden h√¶mofili A og B er der stadig sj√¶ldne og meget sj√¶ldne former for medf√łdte arvelige koagulationsforstyrrelser. Disse omfatter:

  • Para-h√¶mofili (mangel p√• faktor V)
  • Hypoproconvertin√¶mi (mangel p√• faktor VII)
  • Stuart-Prower-faktorfejl (mangel p√• faktor X)
  • H√¶mofili C (mangel p√• faktor XI)
  • Hageman syndrom (mangel p√• faktor XII)
  • Fibrinase-mangel (mangel p√• faktor XIII)

Von-von Willebrands sygdom

En anden kendt arvelig forstyrrelse af blodpropper er von Willebrand-J√ľrgens syndrom (vWS). I Tyskland lever omkring 800.000 mennesker med denne koagulationsforstyrrelse. Patienter med vWS kan ikke p√• passende m√•de udvikle von Willebrand-faktoren. Denne faktor er ikke en uafh√¶ngig blodkoagulationsfaktor, men b√¶rerproteinet af faktor VIII. Som med h√¶mofili har vWS-patienter ogs√• en √łget tendens til at bl√łde og deres konsekvenser.

frekvens

If√łlge hemophilia center i M√ľnchen bor omkring 10.000 mennesker med h√¶mofili i Tyskland. Med omkring 80 procent lider de fleste af h√¶mofili A, de resterende 20 procent lider af h√¶mofili B.

symptomer

Patienter med h√¶mofili er tilb√łjelige til at bl√łde og bl√łder meget hurtigere og oftere end mennesker med et sundt blodkoagulationssystem. Bl√łdning kan forekomme selv med mindre skader eller uden ydre eller indre p√•virkning. S√•r ofte bl√łder l√¶ngere og st√¶rkere end hos raske mennesker. Ofte lukket overfladisk s√•rbrud og begynder at bl√łde igen. Det f√łrer ogs√• ofte til bl√łdning i v√¶vet, der er synlige som bl√• m√¶rker.

Bl√łdning i muskler og led

Mange h√¶mofilipatienter frygter bl√łdninger i musklerne. Selv en injektion i musklen kan f√łre til omfattende bl√łdninger og smertefulde begr√¶nsninger i h√¶mofili. Ikke sj√¶ldent for√•rsager alvorlig bl√łdning permanent muskelskade, selv med konsekvensen af ‚Äč‚Äčpermanent muskelsvaghed. Derudover kan muskelbl√łdninger presse n√¶rliggende nerver og for√•rsage alvorlig smerte, ubehag og bev√¶gelsesbegr√¶nsninger.

Ogs√• frygtede er f√¶lles bl√łdning. L√¶ger taler om h√¶ftrose. Bl√łdning i store led, som kn√¶ og skulder kan undertiden for√•rsage permanent ledeskader. Uden behandling er der risiko for tidlig slidgigt og irreversibel f√¶llesstivning.

Bl√łdning i organer

Intern bl√łdning i organer som nyrer eller lever, kropshulder s√•som maven og hjernebl√łdninger er ret farlige. Afh√¶ngig af st√łrrelsen af ‚Äč‚Äčbl√łdningen er h√¶mofili patienter i d√łdelig fare ved s√•danne h√¶ndelser. Derfor skal enhver stum skade eller traume omg√•ende afklares med medicinsk behandling.

årsager

√Örsagen til h√¶mofili er utilstr√¶kkelig dannelse af visse blodkoagulationsfaktorer. Mennesker har i alt 13 blodkoagulationsfaktorer, som er betegnet med romerske tal fra I til XIII. Disse koagulationsfaktorer interagerer i et sofistikeret system, hvilket sikrer, at bl√łdningen stoppes hurtigt og effektivt. N√•r en faktor mangler eller er svagt til stede, oph√łrer blodkoagulationen med at virke som den er beregnet.

Defekte blodkoagulationsfaktorer er arvet. H√¶mofili er en s√•kaldt X-linked recessiv arvelighed. Det betyder simpelthen, at m√łdre overf√łrer h√¶mofili og m√¶nd bliver syge. Den detaljerede beskrivelse l√¶ses nedenfor.

Arv af hæmofili

De patologiske ændringer af koagulationsfaktorer VIII (hæmofili A) og IX (hæmofili B) arves via X-kromosomet. Kvinder har to X-kromosomer, en fra faderen og en fra moderen. Mænd har på den anden side et X-kromosom og et Y-kromosom, X-kromosomet fra moderen og Y-kromosomet fra faderen.

Hos kvinder kan den defekte dannelse af et X-kromosom sædvanligvis kompenseres af det andet X-kromosom. Dette virker ikke hos mænd, da der ikke er andet X-kromosom.Det er derfor, at næsten udelukkende drenge og mænd udvikler hæmofili.

I meget sjældne tilfælde udvikler kvinder også hæmofili. Dette kan ske, hvis faderen er hæmofili og moderen er en bærer af hæmofili.

Turner syndrom

En anden mulighed er en meget sjælden kromosomforstyrrelse, det såkaldte Ullrich-Turner-syndrom. Kvinder med denne tilstand har kun ét funktionelt X-kromosom. Hvis dette er defekt, kan det ikke kompenseres af et andet X-kromosom, og kvinden lider af hæmofili.

unders√łgelse

Familiens historie og symptomer på mistænkt diagnose af hæmofili er som regel tilstrækkelige. Sikkerhed giver en detaljeret koagulationsanalyse. Ved hjælp af en human genetisk test kan kvinder bestemme, om de er bærere af hæmofili. De bedste kontakter til diagnose af hæmofili er specialister i specialiserede hæmofili centre.

behandling

Hemophili terapi med blodkoagulationsfaktorer

I dag erstattes de individuelt manglende blodkoagulationsfaktorer som forberedt koagulationsfaktor koncentrater forebyggende eller efter behov. Dette forhindrer mest bl√łdning inklusive f√łlgeskader. Som regel injicerer patienter med h√¶mofili A og B den manglende eller defekte blodkoagulationsfaktor i venen flere gange om ugen.

Nogle gange danner h√¶mofili patienter neutraliserende antistoffer mod koagulationsfaktorer i faktorkoncentratet. Disse rettes derefter mod den kr√¶vede koagulationsfaktor og inaktiverer den. Derfor √łges koagulationsfaktorniveauet ikke efter √łnske efter injektion af faktorkoncentratet.

Navnlig udvikler patienter med h√¶mofili A s√•danne antistoffer. Hvis kun f√• antistoffer er til stede, kan administrationen af ‚Äč‚Äčfaktor VIII √łges for at opn√• tilstr√¶kkelig blodkoagulationsevne. Hvis der er et stort antal antistoffer, skal de g√łres uskadelige - med s√•kaldt elimineringsterapi eller immuntoleransbehandling.

Ny milep√¶l i behandlingen af ‚Äč‚Äčh√¶mofili A

I november 2015 blev en ny milep√¶l i behandlingen af ‚Äč‚Äčh√¶mofili A sandsynligvis indstillet. Samarbejdspartnere Sobi og Biogen udviklede Elocta, et nyt l√¶gemiddel godkendt af EU-Kommissionen for profylakse og behandling af bl√łdninger hos patienter med h√¶mofili A (medf√łdt faktor VIII-mangel). L√¶gemidlet, efmoroctocog alfa (rFVIIIFc), er det f√łrste l√¶gemiddel med forl√¶nget beskyttelse mod bl√łdning. Elocta er godkendt til alle aldersgrupper og beregnet til interventionsterapi. Det kan injiceres efter behov eller profylaktisk.

Den st√łrste fordel ved Elocta er den forl√¶ngede halveringstid. Som en sikkerhedsforanstaltning b√łr medicinen beskytte mod bl√łdningsepisoder p√• en rettidig og frem for alt b√¶redygtig m√•de. Elocta skal kun injiceres hver 3 til 5 dage. S√• for h√¶mofili En patient er et stort set normalt hverdagsliv muligt.

Selvhjælp med hæmofili

For√¶ldre plejer at forst√• lidt mere, hvis deres barn har h√¶mofili. Selvhj√¶lpsgrupper hj√¶lper med at undg√• overbeskyttelsesadf√¶rd og give b√łrnene den n√łdvendige frihed. Alttag: Hemophilia Kinder Eltern BB: Lille pige roped op i klatretr√¶et Selvhj√¶lp i h√¶mofili er et meget komplekst emne, som du vil finde mange forslag i de mange h√¶mofilifora og selvhj√¶lpsgrupper. Her er kun et aspekt, der illustrerer, hvordan hj√¶lpsomme selvhj√¶lpsgrupper kan v√¶re for for√¶ldre til b√łrn med h√¶mofili.

Hj√¶lp til for√¶ldre til b√łrn med h√¶mofili

B√łrn med h√¶mofili har ikke det nemt. Meget ofte er det mindre om b√łrnene og sygdommen end om for√¶ldrene. Det forst√•elige for√¶ldrenes bekymring over, at barnet kan blive s√•ret, f√łrer ofte til overbeskyttende adf√¶rd. En adf√¶rd, der begr√¶nser b√łrnene i deres udvikling, udl√łser b√łrns modstand. Dette resulterer i konflikter, der ikke altid kan undg√•s. Gennem deling med andre for√¶ldre i selvhj√¶lpsgrupper kan ber√łrte for√¶ldre g√łre en hel del for at f√łre de n√łdvendige sammenst√łd med deres b√łrn med h√¶mofili, samtidig med at un√łdige konflikter undg√•s for b√łrnene.

sygdom

H√¶mofili er ikke helbredes indtil i dag. Behandlingen af ‚Äč‚Äčh√¶mofili forts√¶tter dog med at g√łre nye fremskridt og er forbedret betydeligt i de seneste √•r.

Tidligere var akut bl√łdning kun direkte blodtransfusioner eller opbevaret blod til r√•dighed for at erstatte det tabte blod.

forebyggelse

Naturligvis kan de ber√łrte ikke forhindre h√¶mofili fordi det er en arvelig sygdom. Dog kan kvinder informere sig selv f√łr graviditet, hvis de har h√¶mofili med et defekt X-kromosom. Dette anbefales is√¶r, hvis den potentielle far er en h√¶mofili selv.


Som Dette? Del Med Venner: