Hæmofili

Hæmofili (hæmofili) er en medfødt lidelse af blodkoagulation. Lær mere om årsager og behandling!

Hæmofili

den hæmofili (Hæmofili) er en medfødt lidelse af blodkoagulation. Personer med hæmofili lider af en blødende tendens (hæmoragisk diatese), fordi kroppen ikke producerer tilstrækkelige blodkoagulationsfaktorer. Næsten udelukkende mænd udvikler denne koagulationsforstyrrelse (koagulopati) arvet fra X-kromosomet. En kur mod hæmofili er for tiden ikke mulig. Ved moderne terapier kan mennesker med blod imidlertid føre et stort set normalt liv. Læs alle vigtige oplysninger om hæmofili her.

ICD koder for denne sygdom: ICD koder er internationalt gyldige medicinske diagnosekoder. De findes f.eks. i lægens breve eller på uarbejdsdygtighedscertifikater. D66D67D68

Produktoversigt

hæmofili

  • beskrivelse

  • symptomer

  • Årsager og risikofaktorer

  • Undersøgelser og diagnose

  • behandling

  • Sygdomskursus og prognose

Hæmofili: beskrivelse

Hæmofili (græsk: haima "blod" og philia "tilbøjelighed") henviser til en medfødt lidelse af blodkoagulation. Mennesker med hæmofili har en tendens til at bløde, fordi de ikke kan gøre nok koagulationsfaktorer - disse er proteiner i blodet, som er nødvendige for normal blodpropper.

Afhængig af hvilken koagulationsfaktor der påvirkes, skelnes der mellem hæmofili A (påvirket faktor VIII) og hæmofili B (faktor IX berørt). I den mere almindelige hæmofili A er koagulationsfaktoren VIII ikke tilstrækkeligt dannet. I den sjældnere hæmofili B er der mangel på koagulationsfaktor IX. Hæmofili er arvet via X-kromosomet (x-bundet arv) og rammer næsten udelukkende mænd. Udover hæmofili er der andre medfødte forstyrrelser i koagulering (koagulopati).

Hemophilia A

Alle vigtige oplysninger om den mest almindelige form for hæmofili kan læses i artiklen Hemophilia Hemophilia A.

Hvornår taler vi om hæmofili?

Når en person med normal blodpropper lettere tilskadekomne, og såret blødning, kroppen bruger blodkoagulationssystemet i forandring - blødningen er stoppet inden for kort tid af sig selv. Men for at størkne har du brug for et fungerende blodkoagulationssystem - et komplekst system, der bl.a. omfatter forskellige koagulationsfaktorer. Disse er opløste proteiner i blodet, som blodpladerne (blodplader) holder sammen, så en blodkar forsegler og kan stoppe blødningen. De fleste koagulationsfaktorer producerer leveren.

Personer med hæmofili betegnes i dagligdagen som "hæmofili". De danner ikke tilstrækkeligt funktionelle koagulationsfaktorer, blodpladerne hæfter ikke tilstrækkeligt, og der kan ikke forekomme normal koagulering.

De første få minutter af hemostase-processen (primær hæmostase) Påvirkes ikke i hæmofili, eftersom blodpladerne alene er ansvarlige - denne fase af blodkoaguleringsproblemer fungerer uafhængigt af koagulationsfaktorerne VIII og IX. For at blodpladerne skal klæbe sammen tæt og permanent forsegle såret, er koagulationsfaktorerne imidlertid nødvendige. Denne fremgangsmåde til dannelse af en stabil sårlukning ved at holde blodpladersekundær hæmostase) forstyrres i hæmofili ved mangel på faktor VIII eller IX. Selv om blødningen er stoppet for øjeblikket, kan såret i en person med hæmofili gentagne gange bryde under skorpe og begynde at bløde igen.

Personer med hæmofili kan lide kraftigt blodtab efter skade. Blødningen er ikke nødvendigvis stærkere end i en sund, men tager meget længere tid. Mennesker med ubehandlede, alvorlige former for hæmofili kan opleve blødning i dage, selv efter mindre skader. Særligt problematisk er blødningerne i muskelvæv eller ledd (hæftrose).

Hvem påvirkes af hæmofili?

Hæmofili rammer næsten mænd udelukkende mænd. Hæmofili er relativt sjælden - påvirker 1 ud af 10.000 mennesker. Verdenssundhedsorganisationen (WHO) vurderer, at ca. 400.000 mennesker verden over lever med hæmofili. I Tyskland er der anslået 6.000 til 8.000 patienter med hæmofili. Omkring halvdelen kræver behandling med koagulationsfaktorer. Ca. 80 procent af mennesker med hæmofili har hæmofili A, cirka 20 procent har hæmofili B.

Hæmofili påvirker normalt mannens afkom fra en bærer (leder). Sjældent kommer det med arven til spontane genændringer (spontan mutation). Således kan hæmofili også forekomme hos familier, der tidligere var upåvirket. Nogle gange kaldes hæmofili også "kongers sygdom", fordi flere medlemmer af europæisk royalty var hæmofili-ramte.Især i den engelske kongelige familie og i den russiske tsars familie var hæmofili udbredt.

Yderligere forstyrrelser i blodkoagulation (koagulopati)

Foruden klassisk hæmofili A og B er der andre arvelige koagulationsforstyrrelser. (Koagulationsdefekt). Ud over det meget almindelige von Willebrand-Jürgens syndrom er der også en række sjældne koagulationsforstyrrelser, hvilket også skyldes mangel på forskellige koagulationsfaktorer.

von Willebrand-syndrom: Den mest almindelige arvelige koagulationsforstyrrelse er von Willebrand-Jürgens syndrom (vWS). Omkring en procent af befolkningen har dette syndrom - i Tyskland, der er omkring 800.000 mennesker. Som med hæmofili lider personer med von Willebrand-Jürgens syndrom af en øget blødende tendens (hæmoragisk diatese). Årsagen til koagulationsforstyrrelsen er manglen på funktionel von Willebrand Factor (vWF). Produktionen af ​​denne faktor kan forstyrres på forskellige steder. Derfor er der forskellige former for sygdommen, hver med forskellige grader af blødende tendens (hæmoragisk diatese). Oftest forekommer mindre blødning under huden (blå mærker), blødende tandkød eller langvarig postoperativ blødning efter operation, for eksempel efter en tandudvinding. Men der er også former, hvor det kommer til kraftig blødning.

Sjældne former for blodkoagulationsforstyrrelse: Andre blodkoagulationsfaktorer kan også påvirkes af lav eller mangelfuld produktion og forårsage en blødende tendens (hæmoragisk diatese). Disse former er også arvet, men er sjældne til meget sjældne:

  • Manglende funktionel faktor V ("parahemofili")
  • Manglende funktionel faktor VII ("hypoproconvertinæmi")
  • Manglende funktionel faktor X ("Stuart-Prower-factor defect")
  • Manglende funktionel faktor XI ("hæmofili C")
  • Manglende funktionel faktor XII ("Hageman syndrom")
  • Manglende funktionel faktor XIII ("fibrinase mangel")

Hæmofili: symptomer

Symptomerne på hæmofili A (faktor VIII-mangel) og hæmofili B (faktor IX-mangel) er de samme - selvom forskellige koagulationsfaktorer påvirkes. Generelt kan man sige: jo mindre funktionelle koagulationsfaktorer produceres, jo mere udtalte er det kliniske billede.

Hæmofili: sværhedsgrad

Koagulationsfaktorer bidrager aktivt til blodkoagulering i det komplekse koagulationssystem. Hæmofiliens sværhedsgrad afhænger af, hvor meget aktiviteten af ​​koagulationsfaktorer VIII (i hæmofili A) og IX (i hæmofili B) reduceres sammenlignet med deres funktion hos raske mennesker. Faktoraktivitet kan bruges til at klassificere hæmofili (A og B) i tre forskellige grader af sværhedsgrad:

  • mild: Faktoraktivitet 20 til 70 procent af den normale aktivitet hos en sund person; Ca. 20 procent af personer med hæmofili har denne sværhedsgrad.
  • betyder: Faktoraktivitet 5 til 20 procent af normal aktivitet (også ca. 20 procent af personer med hæmofili)
  • vanskelig: Faktoraktivitet under 5 procent af normal aktivitet - dette påvirker omkring 55 procent af personer med hæmofili.

Et menneske med en mild hæmofili form Ofte bemærker han ikke meget af sin sygdom: Efter skader eller under operationer er der blødning i hud, muskler eller led. Under alle omstændigheder er disse blødninger stærkere end hos en person uden hæmofili.

På en moderat hæmofili form Symptomerne er normalt tydelige i de første år af livet, da det kommer meget tidligt til mere blødning. Især kan blødningerne i leddene ses af bevægelsesrestriktioner og smerter. Ubehandlet, der er omkring 20 til 40 blødninger om året.

Har et menneske en alvorlig form for hæmofili, som normalt viser ved fødslen. Fjernelse af navlestrengen fører til massiv blødning. I barndommen kommer det ofte til massive næseblader, mindre skader eller chok forårsager kraftig blødning under huden (blå mærker). Selv de store led (knæ, albuer) kan påvirkes af blødninger og dermed blive massivt beskadiget. Generelt kan blødningen forekomme overalt i kroppen, herunder i kraniet (intrakraniel).

Blødninger i leddene (hæmrose) kan især få alvorlige konsekvenser - det kan føre til et meget tidligt slid på slid (slidgigt) og dermed til en samlet sammenstivning. Et vigtigt mål for hæmofili-terapi er derfor at undgå fælles blødning. Blødning i musklerne kan beskadige dem og føre til muskelsvaghed. Derudover kan det med enhver sværhedsgrad af hæmofili også bidrage til blødningstendensen (hæmoragisk diatese) sårheling kommer.

Hæmofili: årsager og risikofaktorer

Hæmofili er en sygdom, der er arvet (genetisk sygdom). Personer født med hæmofili har tendens til at bløde for livet, fordi oplysningerne om generne for koagulationsfaktorer VIII eller IX er fejlbehæftet.De forkerte tegninger (gener) for koagulationsfaktorerne forårsager, at der ikke dannes tilstrækkelige koagulationsfaktorer. Man kender mere end tusind forskellige ændringer af byggeplanen (genmutationer), hvilket kan føre til forkerte koagulationsfaktorer og dermed til en mere eller mindre udtalt hæmofili.

Hæmofili: Arv på X-kromosomet

Tegningerne (gener) for alle kropsdele ligger på såkaldte kromosomer. I kernen af ​​hver celle i den menneskelige krop er fundet i alt 46 kromosomer: to af dem er såkaldte kønskromosomer (Kønskromosomerne), som også bestemmer køn, blandt andre. Kvinder har to såkaldte X-sexkromosomer (XX): En X-kromosom blev arvet fra moderen, den anden fra faderen. Mænd har på den anden side et far-arvet Y-kromosom og et moderligt X-sex-kromosom (XY).

Den genetiske information for koagulationsfaktorerne ligger på X-kromosomet. Kvinder har to af dem - hvoraf den ene normalt er helt eller delvis lukket (inaktiv). Hvis et X-kromosom indeholder defekte genetiske oplysninger til opførelse af en koagulationsfaktor, kan dette sædvanligvis kompenseres af det andet X-kromosom. Kvinder er derfor stort set symptomløse i hele deres liv. Hvis en sådan kvinde modtager et barn, passerer hun på en af ​​de to X-kromosomer til dette barn. Da den har to X-kromosomer, er det defekte X-kromosom arvet til barnet med en 50 procent chance. Kvinder med et defekt X-kromosom kaldes derfor også "bærere" (kvindelige bærere). I sjældne tilfælde dannes der ikke nok koagulationsfaktorer (VIII eller IX) i tilfælde af kvindelige ledere, således at blødningsproblemer også kan opstå under operationen.

Hvorfor næsten kun mænd bliver syge

Mænd har et Y og et X-sex-kromosom. Den genetiske information for koagulationsfaktorerne ligger dog udelukkende på X-kromosomet. Man taler derfor om en såkaldt X-kromosomal arv. Få mænd (XY) ved sin mor (en Konduktorin) et defekt X-kromosom, kan de ikke kompensere for dette i modsætning til en kvinde (XX) ved et sundt anden X-kromosom - det kommer til hæmofili. Kvinder lider sjældent af alvorlig hæmofili, når faktisk begge X-kromosomer indeholder fejlagtige oplysninger for koagulationsfaktorerne. Det kan f.eks. Være tilfældet, når en mand med hæmofili og en leder danner et barn. Hæmofili hos kvinder er imidlertid normalt forbundet med en anden arvelig sygdom kendt som Turners syndrom. Den berørte kvinde har kun et X-kromosom.

von Willebrand-syndrom

Årsagen til denne koagulationsforstyrrelse er manglen på funktionel von Willebrand Factor (vWF). Dette er nødvendigt både for binding af blodplader til såret ved starten af ​​koagulation (primær hæmostase), således også for deres faste tværbinding ved koagulationsfaktorerne (sekundær hæmostatiske). Von Willebrand-Jürgens syndrom er også en arvelig (genetisk) sygdom, selv om Både mænd og kvinder bekymringer.

Hæmofili: undersøgelser og diagnose

Spontan blødning (blødning fra næsen) eller blå mærker fra minimal chok er de første tegn på hæmofili, især hvis der har været tilfælde af hæmofili i familien. den familie læge kan give en indledende vurdering af koagulationsfunktionen ved hjælp af en blodprøve.

I hæmofili er den såkaldte aPTT (aktiveret partiel tromboplastintid) sammenlignet med raske mennesker udvidet, Derimod den såkaldte protrombintid (thromboplastintid, PT) og plasma thrombin (PTZ) er uanselige, eller kun forlænges i alvorlig hæmofili. Også antallet af blodplader (blodplader) og den såkaldte blødningstid er normale.

For at være i stand til at bestemme hæmofili uden tvivl er en præcis analyse af aktiviteten af ​​faktor VIII og IX nødvendig. For dette er Specialister i hæmatologi eller specialiseret hæmofili centre den rigtige kontaktperson.

Hvis hæmofili allerede er forekommet hos en familie, kontrolleres koagulering hos mandlige nyfødte umiddelbart efter fødslen. Dette tillader tidlig påvisning af hæmofili. Selv under graviditeten kan du allerede kontrollere for hæmofili. Hvis en kvinde tror sig at være en transportør, vil en genetisk test hjælpe.

den von Willebrand-syndrom kan diagnosticeres ved at bestemme den såkaldte blødningstid. Her bestemmes tiden, indtil en blødning kommer i stå. I von Willebrand-Jürgens syndrom forlænges blødningstiden.

Hæmofili: behandling

I dag er faktorkoncentrater tilgængelige til hæmofili behandling. Disse er blodplasmaafledte eller genetisk manipulerede koncentrater af koagulationsfaktorerne VIII eller IX. De skal injiceres intravenøst. Mange lider lærer at injicere faktor koncentrere sig selv og blive mere selvstændige. Hæmofili patienter kan føre et stort set normalt liv.Selv alvorlige komplikationer såsom ledstivning eller muskelsvaghed på grund af gentagne blødninger kan undgås ved terapien.

I 1960'erne og 1970'erne blev omkring 4.500 mennesker i Tyskland smittet af forurenede faktorpræparater indeholdende hepatitis og / eller HIV. Dagens genteknologi af faktorkoncentraterne eller den strenge overvågning og virusinaktivering er en overførsel af hepatitis A, B, C og HIV i Tyskland praktisk taget umulig.

Til milde og moderate former for hæmofili er tilsætningen af ​​faktorkoncentrat kun nødvendig, når det er nødvendigt (Demand behandling). Et tilfælde af behov kan være en stor blødning eller planlagt operation. Mindre skader som slid skal ikke behandles med faktorkoncentrat. Blødningen kan normalt stoppes ved let tryk på blødningspunktet.

Personer med alvorlig hæmofili skal injicere faktorkoncentrat intravenøst ​​flere gange om ugen (Varighed af behandlingen). Faktor VIII gives to til tre gange om ugen for hæmofili og faktor IX for længere halveringstid kun en eller to gange om ugen. Nye faktorkoncentrater med væsentligt længere halveringstider er i udvikling.

Forud for kirurgi (selv med planlagt tandudvinding) skal forberedende terapi udføres for alle former for hæmofili (mild, moderat, svær). Til dette formål administreres normalt et faktorkoncentrat. I milde former for hæmofili A er desmopressin et alternativt, et kunstigt produceret protein. Det stimulerer frigivelsen af ​​faktor VIII fra kroppens egne celler. Før en planlagt indgreb skal personer med hæmofili altid rådføre sig med deres hæmatolog eller deres hæmofili center for forebyggende behandling. Dette er den eneste måde at forhindre alvorlige komplikationer fra blodtab under operationen.

I tilfælde af akutte skader i nødsituation Ud over lokale foranstaltninger af hæmostase (for eksempel kompressionsbandage) er tilsætningen af ​​faktorkoncentrat også nødvendig.

når von Willebrand-syndrom Faktor VIII-koncentrat og vasopressin anvendes til terapi. Dette gælder for alvorlige former, akut blødning eller før kirurgi. Hos kvinder kan østrogentilskud øge produktionen af ​​von Willebrand-faktor.

Faktorkoncentrat - komplikationerne

Nogle mennesker danner antistoffer (inhibitorer) mod koagulationsfaktorerne i faktorkoncentratet. I hæmofili A sker dette hos ca. 30 procent af patienterne. Faktor VIII-inhibitorer inaktiverer den tilsatte faktor VIII fra faktorkoncentratet. Således stiger faktor VIII-aktiviteten i blodet efter administration af koncentratet ikke i den forventede grad.

Faktor VIII-inhibitorer måles i de såkaldte Bethesda-enheder (BE). Jo højere BE-værdien er, jo flere inhibitorer er til stede i patientens blod. Hos mennesker med få hæmmere (low responder, BE5), skal man ty til specielle lægemidler. For at fjerne hæmmere permanent fra kroppen er der forskellige behandlingsmuligheder (elimineringsbehandling, immuntolerancebehandling).

I hæmofili B er dannelsen af ​​inhibitorer meget sjældnere og forekommer kun i omkring to til fem procent af faktorbehandlede patienter.

Hæmofili: sygdomsforløb og prognose

Hos mennesker med hæmofili reduceres aktiviteten af ​​koagulationsfaktorer VIII eller IX gennem hele livet. Sygdommen er ikke helbredes hidtil. I lande med utilstrækkelig lægehjælp når de berørte børn ofte ikke voksenalderen. Terapi med faktorkoncentrater er ekstremt dyrt, med kun en ud af fire hæmofilier, der modtager tilstrækkelig behandling over hele verden, ifølge Verdenssundhedsorganisationens (WHO) estimater.

Administrationen af ​​faktorkoncentrater muliggør et stort set normalt liv. Afgørende for livskvaliteten og forventet levetid er, hvor tidligt terapien med faktorkoncentrater startes. Hvis de bliver ubehandlede, medfører moderate og svære former for hæmofili på grund af blødning i muskulaturen og leddene ofte alvorlige komplikationer. Disse omfatter for eksempel muskelsvaghed og fællesstivning. Regelmæssige fysiske øvelser kan bidrage til at begrænse bevægelsen forårsaget af blødningerne hæmofili at forhindre.

Læs mere om terapierne

  • blodtransfusion


Som Dette? Del Med Venner: