Hemophilia a

Personer med hæmofili en mangel på tilstrækkelig funktionel koagulationsfaktor viii. Få mere at vide her!

Hemophilia a

Folk med Hemophilia A Hæmofili A er signifikant mere almindelig end hæmofili B - A-varianten tegner sig for omkring 80 procent af alle hæmofili tilfælde. Karakteristisk er, at patienterne har tendens til at bløde (hæmoragisk diatese). Denne koagulationsfaktor VIII kaldes også "antihemophilic globulin A" - dermed udtrykket "hæmofili A". Læs mere om årsagerne og terapierne af hæmofili A.

ICD koder for denne sygdom: ICD koder er internationalt gyldige medicinske diagnosekoder. De findes f.eks. i lægens breve eller på uarbejdsdygtighedscertifikater. D66

Produktoversigt

Hemophilia A

  • beskrivelse

  • symptomer

  • Ă…rsager og risikofaktorer

  • Undersøgelser og diagnose

  • behandling

  • Sygdomskursus og prognose

Hæmofili A: Beskrivelse

Hæmofili A producerer ikke tilstrækkeligt funktionelle type VIII koagulationsfaktorer. Årsagen er, at den genetiske information (genet) på X-kromosomet i alle cellekerner i kroppen har en fejlfri tegning for denne koagulationsfaktor. Hos en sund person forekommer hæmostase inden for få minutter efter en skade. Hos mennesker med hæmofili A er dette anderledes: for små mængder funktionel koagulationsfaktor VIII, tager det væsentligt længere tid, indtil blødningen kommer til ophør; Blodpladerne (blodplader) holder ikke tilstrækkeligt sammen. Den mindre effektive koagulationsfaktor VIII en hæmofili patient producerer, jo mere udtalte sygdommen er. Ca. fire ud af ti personer med hæmofili A har en mild eller moderat sværhedsgrad. De andre lider af "alvorlig" hæmofili A.

Hæmofili A: Symptomer

Et menneske med en mild hæmofili A opdager ofte ikke meget af hans sygdom: skader eller kirurgi forårsager blødninger i hud, muskler eller led. Men disse blødninger er stærkere end hos en person uden hæmofili.

På en moderat hæmofili A Symptomerne vises normalt i de første år af livet. Meget tidligt kommer det til kraftig blødning. Især blødningen i leddene er mærkbar ved bevægelsesrestriktioner og smerte. Uden behandling forekommer mellem 20 og 40 blødninger per år.

Har et menneske en alvorlig hæmofili A, dette er normalt tydeligt ved fødslen. Det forårsager massiv blødning, når navlestrengen er adskilt. Små børn kan få massive næseblod. Selv de mindste skader eller bump forårsager tung blødning under huden (blå mærker). Blødninger kan også forekomme i de store led (knæ, albuer) - dette kan skade dem alvorligt. Læger taler om hæftrose. Konsekvenserne kan være et meget tidligt fælles slid (slidgigt) og dermed en samlet sammenstivning. Forebyggelse af denne fælles blødning er nu det første behandlingsmål for hæmofili A.

Blødning kan forekomme på nogen del af kroppen, selv inde i kraniet (intrakraniel). For eksempel kan de også påvirke musklerne og føre til muskelsvaghed. Ved enhver sværhedsgrad af hæmofili kan A også være sårheling udvikle sig.

Hæmofili A: Årsager og risikofaktorer

I hæmofili dannes der for små mængder funktionel koagulationsfaktor VIII. Årsagen er en fejl på X-kromosomet. Den genetiske information (genet) på X-kromosomet i alle cellekerner i kroppen har en forkert blueprint for denne koagulationsfaktor. Det meste af tiden er disse forkerte oplysninger arvet fra moderen til en søn.

Kvinder har to X-kromosomer i hver kropscelle (XX), hvoraf den ene er lukket. Således kan en syg X-kromosom kompenseres af den anden. Disse kvinder bliver ikke syge selv, men kan videregive et sygt X-kromosom til deres børn. Derfor taler vi også om transportører (kvindelige ledere). I modsætning hertil har mænd et Y og et X-kromosom (XY). Hvis den X-kromosom, der er arvet fra moderen, indeholder den defekte plan for produktion af koagulationsfaktor VIII, er hæmofili A. grunden til, at næsten udelukkende mænd udvikler hæmofili A.

Hæmofili A: Undersøgelser og diagnose

Hvis det mindste stød forårsager spontan blødning (blødning fra næsen) eller blå mærker, er dette en første indikation for hæmofili A. Sørg for at søge en familie læge auf.I et første patientinterview (anamnesis) vil han blandt andet spørge om hæmofili allerede i familien opstår.

Dette efterfølges af en blodprøve til diagnosticering af hæmofili A.

I tilfælde af en hæmofili er aktiveret partiel tromboplastintid, kort aPTT, længere end sund.På den anden side er sædvanligvis den såkaldte hurtige værdi (thromboplastintid, TPZ) og plasmotrombintiden (PTZ) ufattelig - kun i tilfælde af alvorlig hæmofili A er de forlænget. Antallet af blodplader (blodplader) og den såkaldte blødningstid ligger også i det normale område.

Hæmofili A kan diagnosticeres sikkert ved at kontrollere aktiviteten af ​​faktor VIII. For dette bør du konsultere en specialist i hæmatologi eller et specialiseret hæmofili center.

Sommetider er hæmofili A allerede kendt i familien. I dette tilfælde kontrolleres blodkoagulation hos mandlige nyfødte normalt efter fødslen. Der er også en test for hæmofili A under graviditet.

Hæmofili A: Behandling

Hemophilia A behandles i dag med såkaldte faktorkoncentrater. Disse er blodplasmaafledte eller genetisk manipulerede koncentrater af blodkoagulationsfaktoren VIII. Faktorkoncentratet injiceres intravenøst. Mange lider lærer at injicere Factor Concentrate selv, så de kan leve mere uafhængigt og stort set normalt. Derudover kan alvorlige komplikationer såsom ledstivning eller muskelsvaghed forårsaget af gentagne blødninger undgås.

I mild og moderat hæmofili A er indgivelsen af ​​faktorkoncentrat kun nødvendig, hvis det er nødvendigt (Demand behandling). Dette kan enten være en stor blødning eller en planlagt operation. For mindre skader, såsom slid, er der ikke behov for noget faktorkoncentrat. Blødning stoppes normalt ved forsigtigt at trykke på blødningsområdet.

Personer med alvorlig hæmofili Et behov for at injicere faktor VIII 2-3 gange om ugen (Varighed af behandlingen). Nye faktorkoncentrater med langt længere varighed af aktionen er under udvikling.

Før operationen - selv om kun en tand skal trækkes - skal der udføres en forberedende terapi for alle hæmofili A-former (mild, moderat, svær). Normalt anvendes et faktorkoncentrat. I milde former for hæmofili A kan desmopressin også bruges som et alternativ - det stimulerer frigivelsen af ​​faktor VIII fra kroppens egne celler. Før kirurgi, skal patienter med hæmofili helt sikkert kontakte deres hæmatolog eller hæmofili center for at diskutere forberedende behandling.

I tilfælde af akutte skader i nødsituation Lokale målinger af hæmostase er vigtige, såsom en trykforbindelse. Derudover skal faktorkoncentrat administreres med faktor VIII.

Hemophilia A terapi: komplikation

En komplikation ved behandlingen med faktorkoncentrat er dannelsen af ​​antistoffer mod de kunstige koagulationsfaktorer. Ca. 30 procent af hæmofili A-patienter udvikler sådanne hæmmere - faktorkoncentratet inaktiveres. Resultatet: Faktor VIII-aktivitet i blodet stiger ikke tilstrækkeligt efter behandlingen.

Hæmofili A: Sygdomsforløb og prognose

Få mere at vide om sygdomsforløbet og prognosen for hæmofili A her.

Læs mere om terapierne

  • blodtransfusion


Som Dette? Del Med Venner: