Hemophilia a

Personer med hæmofili en mangel på tilstrækkelig funktionel koagulationsfaktor viii. Få mere at vide her!

Hemophilia a

Folk med Hemophilia A H√¶mofili A er signifikant mere almindelig end h√¶mofili B - A-varianten tegner sig for omkring 80 procent af alle h√¶mofili tilf√¶lde. Karakteristisk er, at patienterne har tendens til at bl√łde (h√¶moragisk diatese). Denne koagulationsfaktor VIII kaldes ogs√• "antihemophilic globulin A" - dermed udtrykket "h√¶mofili A". L√¶s mere om √•rsagerne og terapierne af h√¶mofili A.

ICD koder for denne sygdom: ICD koder er internationalt gyldige medicinske diagnosekoder. De findes f.eks. i lægens breve eller på uarbejdsdygtighedscertifikater. D66

Produktoversigt

Hemophilia A

  • beskrivelse

  • symptomer

  • √Örsager og risikofaktorer

  • Unders√łgelser og diagnose

  • behandling

  • Sygdomskursus og prognose

Hæmofili A: Beskrivelse

H√¶mofili A producerer ikke tilstr√¶kkeligt funktionelle type VIII koagulationsfaktorer. √Örsagen er, at den genetiske information (genet) p√• X-kromosomet i alle cellekerner i kroppen har en fejlfri tegning for denne koagulationsfaktor. Hos en sund person forekommer h√¶mostase inden for f√• minutter efter en skade. Hos mennesker med h√¶mofili A er dette anderledes: for sm√• m√¶ngder funktionel koagulationsfaktor VIII, tager det v√¶sentligt l√¶ngere tid, indtil bl√łdningen kommer til oph√łr; Blodpladerne (blodplader) holder ikke tilstr√¶kkeligt sammen. Den mindre effektive koagulationsfaktor VIII en h√¶mofili patient producerer, jo mere udtalte sygdommen er. Ca. fire ud af ti personer med h√¶mofili A har en mild eller moderat sv√¶rhedsgrad. De andre lider af "alvorlig" h√¶mofili A.

Hæmofili A: Symptomer

Et menneske med en mild h√¶mofili A opdager ofte ikke meget af hans sygdom: skader eller kirurgi for√•rsager bl√łdninger i hud, muskler eller led. Men disse bl√łdninger er st√¶rkere end hos en person uden h√¶mofili.

P√• en moderat h√¶mofili A Symptomerne vises normalt i de f√łrste √•r af livet. Meget tidligt kommer det til kraftig bl√łdning. Is√¶r bl√łdningen i leddene er m√¶rkbar ved bev√¶gelsesrestriktioner og smerte. Uden behandling forekommer mellem 20 og 40 bl√łdninger per √•r.

Har et menneske en alvorlig h√¶mofili A, dette er normalt tydeligt ved f√łdslen. Det for√•rsager massiv bl√łdning, n√•r navlestrengen er adskilt. Sm√• b√łrn kan f√• massive n√¶seblod. Selv de mindste skader eller bump for√•rsager tung bl√łdning under huden (bl√• m√¶rker). Bl√łdninger kan ogs√• forekomme i de store led (kn√¶, albuer) - dette kan skade dem alvorligt. L√¶ger taler om h√¶ftrose. Konsekvenserne kan v√¶re et meget tidligt f√¶lles slid (slidgigt) og dermed en samlet sammenstivning. Forebyggelse af denne f√¶lles bl√łdning er nu det f√łrste behandlingsm√•l for h√¶mofili A.

Bl√łdning kan forekomme p√• nogen del af kroppen, selv inde i kraniet (intrakraniel). For eksempel kan de ogs√• p√•virke musklerne og f√łre til muskelsvaghed. Ved enhver sv√¶rhedsgrad af h√¶mofili kan A ogs√• v√¶re s√•rheling udvikle sig.

Hæmofili A: Årsager og risikofaktorer

I h√¶mofili dannes der for sm√• m√¶ngder funktionel koagulationsfaktor VIII. √Örsagen er en fejl p√• X-kromosomet. Den genetiske information (genet) p√• X-kromosomet i alle cellekerner i kroppen har en forkert blueprint for denne koagulationsfaktor. Det meste af tiden er disse forkerte oplysninger arvet fra moderen til en s√łn.

Kvinder har to X-kromosomer i hver kropscelle (XX), hvoraf den ene er lukket. S√•ledes kan en syg X-kromosom kompenseres af den anden. Disse kvinder bliver ikke syge selv, men kan videregive et sygt X-kromosom til deres b√łrn. Derfor taler vi ogs√• om transport√łrer (kvindelige ledere). I mods√¶tning hertil har m√¶nd et Y og et X-kromosom (XY). Hvis den X-kromosom, der er arvet fra moderen, indeholder den defekte plan for produktion af koagulationsfaktor VIII, er h√¶mofili A. grunden til, at n√¶sten udelukkende m√¶nd udvikler h√¶mofili A.

H√¶mofili A: Unders√łgelser og diagnose

Hvis det mindste st√łd for√•rsager spontan bl√łdning (bl√łdning fra n√¶sen) eller bl√• m√¶rker, er dette en f√łrste indikation for h√¶mofili A. S√łrg for at s√łge en familie l√¶ge auf.I et f√łrste patientinterview (anamnesis) vil han blandt andet sp√łrge om h√¶mofili allerede i familien opst√•r.

Dette efterf√łlges af en blodpr√łve til diagnosticering af h√¶mofili A.

I tilf√¶lde af en h√¶mofili er aktiveret partiel tromboplastintid, kort aPTT, l√¶ngere end sund.P√• den anden side er s√¶dvanligvis den s√•kaldte hurtige v√¶rdi (thromboplastintid, TPZ) og plasmotrombintiden (PTZ) ufattelig - kun i tilf√¶lde af alvorlig h√¶mofili A er de forl√¶nget. Antallet af blodplader (blodplader) og den s√•kaldte bl√łdningstid ligger ogs√• i det normale omr√•de.

H√¶mofili A kan diagnosticeres sikkert ved at kontrollere aktiviteten af ‚Äč‚Äčfaktor VIII. For dette b√łr du konsultere en specialist i h√¶matologi eller et specialiseret h√¶mofili center.

Sommetider er h√¶mofili A allerede kendt i familien. I dette tilf√¶lde kontrolleres blodkoagulation hos mandlige nyf√łdte normalt efter f√łdslen. Der er ogs√• en test for h√¶mofili A under graviditet.

Hæmofili A: Behandling

Hemophilia A behandles i dag med s√•kaldte faktorkoncentrater. Disse er blodplasmaafledte eller genetisk manipulerede koncentrater af blodkoagulationsfaktoren VIII. Faktorkoncentratet injiceres intraven√łst. Mange lider l√¶rer at injicere Factor Concentrate selv, s√• de kan leve mere uafh√¶ngigt og stort set normalt. Derudover kan alvorlige komplikationer s√•som ledstivning eller muskelsvaghed for√•rsaget af gentagne bl√łdninger undg√•s.

I mild og moderat h√¶mofili A er indgivelsen af ‚Äč‚Äčfaktorkoncentrat kun n√łdvendig, hvis det er n√łdvendigt (Demand behandling). Dette kan enten v√¶re en stor bl√łdning eller en planlagt operation. For mindre skader, s√•som slid, er der ikke behov for noget faktorkoncentrat. Bl√łdning stoppes normalt ved forsigtigt at trykke p√• bl√łdningsomr√•det.

Personer med alvorlig hæmofili Et behov for at injicere faktor VIII 2-3 gange om ugen (Varighed af behandlingen). Nye faktorkoncentrater med langt længere varighed af aktionen er under udvikling.

F√łr operationen - selv om kun en tand skal tr√¶kkes - skal der udf√łres en forberedende terapi for alle h√¶mofili A-former (mild, moderat, sv√¶r). Normalt anvendes et faktorkoncentrat. I milde former for h√¶mofili A kan desmopressin ogs√• bruges som et alternativ - det stimulerer frigivelsen af ‚Äč‚Äčfaktor VIII fra kroppens egne celler. F√łr kirurgi, skal patienter med h√¶mofili helt sikkert kontakte deres h√¶matolog eller h√¶mofili center for at diskutere forberedende behandling.

I tilf√¶lde af akutte skader i n√łdsituation Lokale m√•linger af h√¶mostase er vigtige, s√•som en trykforbindelse. Derudover skal faktorkoncentrat administreres med faktor VIII.

Hemophilia A terapi: komplikation

En komplikation ved behandlingen med faktorkoncentrat er dannelsen af ‚Äč‚Äčantistoffer mod de kunstige koagulationsfaktorer. Ca. 30 procent af h√¶mofili A-patienter udvikler s√•danne h√¶mmere - faktorkoncentratet inaktiveres. Resultatet: Faktor VIII-aktivitet i blodet stiger ikke tilstr√¶kkeligt efter behandlingen.

H√¶mofili A: Sygdomsforl√łb og prognose

F√• mere at vide om sygdomsforl√łbet og prognosen for h√¶mofili A her.

Læs mere om terapierne

  • blodtransfusion


Som Dette? Del Med Venner: