Neurofibromatosis type 2

Neurofibromatosis type 2 (nf2) er en arvelig sygdom, hvor tumorer danner i centralnervesystemet. Lær mere om det!

Neurofibromatosis type 2

Neurofibromatosis type 2 (NF2) er en arvelig neurofibromatosis type 2, hvor tumorer danner i centralnervesystemet (hjerne og rygmarv). Den auditive nerve er særligt påvirket. NF2, som neurofibromatosis type 1, tilhører de såkaldte phakomatosis sygdomme, der hovedsageligt påvirker hud og nervesystem.

ICD koder for denne sygdom: ICD koder er internationalt gyldige medicinske diagnosekoder. De findes f.eks. i lægens breve eller på uarbejdsdygtighedscertifikater. Q85C47D33

Produktoversigt

Neurofibromatosis type 2

  • beskrivelse

  • symptomer

  • Ă…rsager og risikofaktorer

  • Undersøgelser og diagnose

  • behandling

  • Sygdomskursus og prognose

Neurofibromatosis type 2: beskrivelse

Neurofibromatosis type 2 (NF2) er en sjælden arvelig sygdom. I modsætning til neurofibromatosis type 1 (NF1, Recklinghausen sygdom), i hvilken variationerne langs det perifere nervesystem og på huden forekomme i NF2 er centralnervesystemet i første omgang, som er hjernen og rygmarven involveret.

Karakteristisk for neurofibromatose type 2 er dannelsen af ​​godartede tumorer, som er placeret i hjernen og i rygmarvets område. Ofte udvikler de sig på den ottende kraniale nerve, den auditive og ligevægtige nerven. Ud over tumordannelse er der ofte en patologisk forandring i øjets linsen (posterior subkapsulær grå stær).

Neurofibromatosis type 2 er en sjælden sygdom: en ud af 40.000 mennesker er ramt. Det er således også meget mindre almindeligt end NF1, som påvirker en ud af 3.000 mennesker. Imidlertid er neurofibromatosis type 2 ofte kun opdaget i voksenalderen, da symptomerne forekommer relativt sent.

Neurofibromatosis type 2: symptomer

Neurofibromatosis type 2 forårsager mange symptomer. Symptomerne afhænger hovedsageligt af størrelsen og placeringen af ​​de respektive tumorer. I modsætning til type 1-neurofibromatose, hvis begyndelse ofte begynder før eller under pubertet, forekommer de første symptomer på neurofibromatose type 2 ofte først frem til voksenalderen.

I de fleste patienter dannes bilaterale tumorer langs de auditive nerver (akustiske neuromer), som kan påvirke hørelse og balance, ofte ledsaget af tinnitus (øre støj).

Neurofibromatosis type 2-tumorer kan også udvikle sig på andre cerebrale nerver og udløse neurologiske underskud (for eksempel stemmestrengslammelse). De fleste mennesker udvikler også grå stær som unge mennesker, en oversvømmelse af øjenlinsen. Selv små hudtumorer kan forekomme; Imidlertid mangler andre typiske hudsymptomer på neurofibromatosis type 1 (såsom café-au-lait pletter eller freckling).

komplikationer

Tumorerne karakteristiske for neurofibromatosis type 2 ødelægger langsigtede forskellige nervestrukturer i hjernens og rygmarvets område. Afhængig af tumorernes placering kan der således opstå forskellige komplikationer og følgeskader:

  • Høreskader pĂĄ døvhedspunktet
  • Facial nerve lammelse (ansigtslammelse)
  • Dysfagi (dysfagi)
  • Slagtøjslammelse (tilbagevendende lammelse)

Komplikationerne af type 2 neurofibromatose afhænger af hvilke hjernenerverer der er påvirket. Mens den hyppige inddragelse af den ottende cerebrale nerve hovedsageligt påvirker hørelse og balance, er dysfagi normalt forårsaget af en tumor på den niende hjernenus. I mange tilfælde kan disse komplikationer af neurofibromatosis type 2 imidlertid forventes, hvis de pågældende tumorer bliver detekteret og fjernet i god tid.

Neurofibromatosis type 2: ĂĄrsager og risikofaktorer

Neurofibromatosis type 2 er en arvelig sygdom. Ă…rsagen er en mutation af et bestemt gen, NF2-genet, som er lokaliseret pĂĄ kromosom 22 hos mennesker. Dette gen indeholder "blueprint" for et specielt protein: Schwannomin, ofte omtalt som Merlin (Moesin-Ezrin-Radixin-Like Protein).

Schwannomin er et såkaldt tumor suppressor protein. Blandt andet regulerer det væksten af ​​de såkaldte Schwann-celler, som har funktionen at omslutte og isolere nervefibre. Hvis NF2-genet er beskadiget, kan Schwann-cellerne formere sig ukontrollabelt og vokse til tumorer. Tumorer dannes på nerverne - såkaldte schwannomer.

De fleste tumorer af NF2, herunder akusitcus neuromer, er schwannomer. Andre typer af tumorer - som de NF1-typiske neurofibromer og meningiomer (tumorer i meninges) - kan forekomme, men er mindre almindelige.

Neurofibromatosis type 2: undersøgelser og diagnose

Diagnosen af ​​neurofibromatosis type 2 er baseret på forskellige kliniske kriterier. Hvis et af disse to kriterier gælder, taler man om NF2:

  • bilaterale tumorer pĂĄ de auditive og ligevægtige nerver
  • en forælder eller en søster med en NF2 og enten a) en ensidig tumor pĂĄ hørenerven, eller b) en neurofibrom, meningeom, gliom, schwannom eller c) en katarakt (uklarhed af øjets linse)

Også en anden kombination af forskellige kriterier - såsom en enkelt tumor på den auditive nerve, en opacificering af linser eller flere typiske tumorer inden 30-års alderen - øger sandsynligheden for neurofibromatose type 2.

I starten af ​​diagnosen er historien: Lægen beder om eksisterende symptomer (såsom svimmelhed, nedsat hørelse eller overskyet syn) og for tilsvarende sygdomme i familien. Hvis neurofibromatose type 2 mistænkes, undersøger den øjnene, huden, ørerne og om nødvendigt foretager en neurologisk undersøgelse. Hvis problemer med hørelse, pludselige høretab eller tinnitus er det første symptom, udføres en høretest (audiogram) - så lægen kan bedømme høretab mere præcist.

For at visualisere de tumorer, der forekommer i neurofibromatose type 2 i hjerne og rygmarv, er forskellige billeddannelsesteknikker egnede, især computertomografi (CT) og magnetisk resonansbilleddannelse (MR). Med disse undersøgelser kan f.eks. Sektionsbilleder af hovedområdet fremstilles og - muligvis understøttes af kontrastmedium - ændringer som schwannomer og neurofibromer.

Neurofibromatosis type 2: behandling

Neurofibromatosis type 2 er en arvelig sygdom, for hvilken der ikke er nogen kausal terapi. Behandlingsmulighederne er begrænset til at detektere tumorer i god tid og at fungere. Også nogle symptomer kan behandles - for eksempel kan behandles ved en oftalmisk kirurgi, katarakt, som ofte er forbundet med neurofibromatose type 2.

Behandlingsmulighederne er således baseret på det individuelle udtryk for sygdommen. Der er også en række selvhjælpsgrupper, der kan hjælpe de berørte, der beskæftiger sig med eventuelle konsekvenser som følelsesløshed eller ansigtsnervenlammelse.

Læs mere om undersøgelserne

  • MR
  • Neurologisk undersøgelse
  • perimetri

Neurofibromatosis type 2: Sygdomsforløb og prognose

Prognosen afhænger stærkt af neurofibromatosis type 2-behandling. I mange tilfælde er det muligt at fjerne de typiske tumorer som det akustiske neurom og afværge alvorlige konsekvenser, men dette er ikke altid vellykket. Det kan ikke udelukkes, at opererede tumorer gentager sig (tilbagefald).

For nære slægtninge, som børn af de berørte, er regelmæssige check-ups nyttige. Du har en øget sygdomsrisiko. Jo hurtigere mulige tumorer i hjernen og rygmarven opdages, jo bedre er terapi afNeurofibromatosis type 2 planen.


Som Dette? Del Med Venner: