Retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa henviser til flere genetiske øjensygdomme, der udløser synsforstyrrelser og endda blindhed. Læs mere her!

Retinitis pigmentosa

nedenfor Retinitis pigmentosa (Retinopathia pigmentosa) er en gruppe af genetiske retinale sygdomme, hvor de fotoreceptive celler gradvist dør. Konsekvenserne er natblindhed, tunnelsyn, faldende synsstyrke og endda blindhed. Selv om forskellige former for behandling, såsom retinale implantater eksisterer, er retinitis pigmentosa for tiden ikke helbredt. Læs alt om retinitis Pigmentosa.

ICD koder for denne sygdom: ICD koder er internationalt gyldige medicinske diagnosekoder. De findes f.eks. i lægens breve eller på uarbejdsdygtighedscertifikater. H35

Produktoversigt

Retinitis pigmentosa

  • beskrivelse

  • symptomer

  • Ă…rsager og risikofaktorer

  • Undersøgelser og diagnose

  • behandling

  • Sygdomskursus og prognose

Retinitis pigmentosa: beskrivelse

I retinitis pigmentosa (retinitis pigmentosa) er en stor gruppe af genetiske øjensygdomme, der alle fører til en gradvis død af fotoreceptorceller i nethinden (retina), så stangen og kegle celler. Visionsproblemer op til blindhed er konsekvenserne. For det meste bliver begge øjne syge; I sjældne tilfælde påvirker retinopathia pigmentosa kun et øje.

Selv om det er en af ​​de sjældnere øjenlidelser, er retinitis pigmentosa den mest almindelige årsag til synsab i middelaldrende voksne. Over hele verden lider omkring tre millioner mennesker af det. I Tyskland anslås antallet af de berørte personer til 30.000 til 40.000. Retinitis pigmentosa påvirker kvinder og mænd, både unge og gamle.

Udtrykket "-itis" betyder normalt betændelse i medicinsk terminologi. Retinitis er ikke retinitisbetændelse, men en anden form for retinal sygdom. Det korrekte navn er derfor Retinopathia, men begrebet retinitis har hersket for denne sygdom.

Former af retinitis pigmentosa

Når sygdommen starter i løbet af livet, hvor hurtigt det skrider frem, og hvor alvorligt synlighed vil være, afhænger af sygdommens genetiske årsag. Der er forskellige gener (gener), som kan forårsage sygdommen i genetisk modifikation (mutation). De mange undertyper af retinitis pigmentosa er opdelt i tre hovedgrupper afhængigt af deres arv:

  • autosomal dominant retinitis pigmentosa (hyppighed: 20 til 25 procent)
  • autosomal recessiv retinitis pigmentosa (hyppighed: 15 til 20 procent)
  • X-recessiv retinitis pigmentosa (frekvens: 10 til 15 procent)

Læs mere om de tre arvelige former nedenfor i afsnittet "Årsager og risikofaktorer".

Der findes også nogle særlige former for retinitis pigmentosa, som forårsager endnu flere problemer ud over de typiske problemer med synet, såsom nedsat hørelse, nystagmus (nystagmus), linse opacitet (grå stær) eller fedme. Hovedgrupperne er:

  • medfødt leveramaurose (hyppighed: 4 procent)
  • Digenisk retinitis pigmentosa (hyppighed: meget sjælden)
  • Usher syndrom (hyppighed: 10 procent)
  • Bardet-Biedl syndrom (hyppighed: 5 procent)

En tidlig diagnose af den pågældende form er vigtig for at sikre individuel behandling. Dette gælder også for øjenforandringer, som ofte opstår med retinitis pigmentosa. For eksempel udvikler sig grå stær i omkring halvdelen af ​​de berørte og accelererer synsproblemer, hvis de ikke behandles. Den langsommelige blindhed stammer også psyken hos de berørte. Depression er ikke ualmindeligt og bør opdages tidligt og behandles for at forbedre livskvaliteten.

Retinitis pigmentosa: symptomer

Fælles for alle former for retinitis pigmentosa er, at retinale celler ansvarlig for syn (stang og kegle celler) dør gradvist af.

Stangceller findes overvejende i nethinden. De gør det muligt for folk at se om natten eller twilight, fordi de reagerer på lys med den laveste intensitet og sender disse oplysninger til hjernen. Der bliver impulserne behandlet på en kompleks måde, således at mennesket er i stand til at skelne mellem omkring 500 nuancer i mørket.

Zapfenzeller er overvejende placeret i midten af ​​nethinden og giver mennesker farvesynet om dagen og skarpheden.

Symptomerne på retinitis pigmentosa kan tilskrives den gradvise døende af de to celletyper:

  • progressiv nattblindhed (normalt det første tegn)
  • stigende tunnel vision (tidligt tegn)
  • øget refleksfølsomhed
  • faldende farvesyn
  • forstyrret kontrast vision
  • langvarig tilpasningstid for øjnene, for eksempel nĂĄr man hurtigt skifter fra et lys til et mørkt rum
  • snigende tab af synsskarphed
  • fuldføre blindhed

Retinitis pigmentosa: natblindhed

I mange tilfælde af retinopati pigmentosa dør rodcellerne først og senere keglecellerne. Natblindhed er derfor normalt det første tegn: de berørte bliver mere og mere desorienterede i mørket. De har også svært ved at justere deres øjne med en hurtig ændring af lys og mørke (for eksempel fra solen til et mørkt rum).

Retinitis pigmentosa: visuel feltrestriktion

Den synsfeltbegrænsning manifesterer sig afhængigt af formen af ​​retinitis pigmentosa. Ofte indsnævrer synsfeltet udefra indad til tunneludsigten. I andre tilfælde er fejl i midten eller ujævn over hele synsfeltet muligt. Mindre ofte mister den berørte person sit synsfelt udefra.

Retinitis pigmentosa: farvesyn og lysfølsomhed

Efter rodcellens død taber keglecellerne gradvist deres funktion. Berørte personer opfatter farver mindre godt, de er mindre i stand til at skelne kontraster og gradvist mere følsomme for blænding. I den endelige fase af sygdommen er der ofte fuldstændig blindhed.

Retinitis pigmentosa: andre symptomer

Ud over disse symptomer er der ogsĂĄ typiske tegn pĂĄ fundus:

  • Indsnævring af blodkarrene
  • voksagtige gule papiller
  • Ændringer af macula lutea ("gul spot")
  • Pigmentaflejringer ("knoglerørkroppe")

Derudover er der kendskab til ændringer, der påvirker glasagtige af øjet:

  • linse opacitet
  • Druze papilla (kalkaflejringer i det optiske nervehoved)
  • Nærsynethed (nærsynethed)
  • Keratokonus (hornhinde deformation)
  • inflammatorisk vaskulopati (vaskulær sygdom)

De sidste to symptomer (keratokonus og inflammatorisk vaskulopati) er sjældne i retinitis pigmentosa.

Retinitis pigmentosa: ĂĄrsager og risikofaktorer

Årsagen til retinitis pigmentosa kan kun findes i det genetiske materiale. Fire aspekter spiller en rolle, som er ansvarlig for de mange underformer og dermed sygdomsforløbet:

  • Hidtil er mere end 100 gener kendt (hovedgrupper og specielle former), som fører til skade (mutation) til en af ​​de mange underformer.
  • Der er flere tusinde forskellige mutationer i disse gener.
  • Forskellige mutationer pĂĄ et og samme gen kan forĂĄrsage forskellige underformer.
  • En og samme mutation pĂĄ et gen kan føre til forskellige kliniske symptomer.

De tidligere kendte koder for proteiner, der er væsentlige for at deltage i mekanismer til at se: fototransduktion (omdannelse af lysstimulus), metabolisme af nethinden, genetiske processer (RNA splejsning), opbygning og vedligeholdelse af væv cellestruktur. I begyndelsen af ​​sygdommen forstyrres derfor kun den respektive proces. I det avancerede stadium er den fælles konsekvens imidlertid døden af ​​de visuelle celler.

Retinitis pigmentosa: Hvorfor dør keglecellerne?

Indtil videre er spørgsmålet om hvorfor rodcellerne dør ud efter rodcellens død endnu ikke blevet fuldstændig afklaret. Fordi kun celledød af stavecellerne (i de fleste tilfælde) er genetisk bestemt. Forskellige faktorer kan også bidrage til keglecellernes død, herunder oxidativ stress, mangel på energi eller særlige proteiner (såsom RdCVF). RdCVF leveres for eksempel af stavceller, så kegleceller kan optage vital glukose for energi. Hvis staveceller dør, går RdCVF tabt, og kegleceller mangler den nødvendige energi til at overleve.

Retinitis pigmentosa: Tre arvelige former

En mutation kan nedarves fra en generation til den næste (fordi det eksisterer allerede med far og / eller mor) eller "helt nye opstår", når den faderlige og moderlige genmateriale mix efter befrugtning af æg og sædcelle. Et skadet gen kan eller ikke nødvendigvis føre til sygdommen. Dette afhænger af om genet er dominerende eller recessivt og på hvilket kromosom det sidder.

Alle har 22 kromosompar (autosomer) og to kønskromosomer (Gonosomen): En kvinde bærer to X-kromosomer, en mand en X- og en Y-kromosom. De 22 par kromosomer, og de to X-kromosomer af kvinder er homologe, det vil sige, de hver især har den samme genetiske information (en kopi fra faderen, en fra moderen). Hvert gen er derfor i to eksemplarer.

Overførslen af ​​gener på autosomer kaldes autosomal arv. Hvis en muteret gen dominant, kun en kopi skal være beskadiget og sygdommen bryder ud, fordi den hævder sig mod den eksisterende sunde kopi af genet (autosomal dominerende arv).

På autosomal recessiv arv Begge genkopier skal muteres for at udløse retinitis pigmentosa.

En særlig sag repræsenterer den såkaldte X-recessiv arv dar: Det beskadigede gen er her på X-kromosomet og er recessivt. Hos kvinder kan det sunde genkopi på det andet X-kromosom forebygge et sygdomsudbrud. Som et genbærer kan de dog overføre sygdommen til deres børn. Mænd derimod, som kun har et X-kromosom, bliver altid syge med den X-recessive variant.

Retinitis pigmentosa: Genetisk rĂĄdgivning

Sandsynligheden for at overføre retinitis pigmentosa til ens egne børn afhænger af den arvelige vej, om det muterede gen er dominerende eller recessiv, og om faderen eller moren er genbæreren. For lider eller familiemedlemmer af lider er detaljeret genetisk rådgivning ofte vigtig for familieplanlægning. Som regel præciserer en af ​​oftalmologerne sandsynlighederne for arv. Selv selvhjælpsforeninger som Pro Retina Germany e.V. rådgiver i detaljer om Augenankankung.

Retinitis pigmentosa: undersøgelser og diagnose

Ophthalmologen kan fortælle om nogen har retinitis pigmentosa ved hjælp af forskellige metoder. Inden han starter øjenprøven, spørger han om karakteren af ​​dine symptomer, hvor længe de har eksisteret, og om familiemedlemmer også lider af retinitis pigmentosa. Mulige spørgsmål er:

  • Har du svært ved at se i mørket?
  • Hvis ja, siden hvornĂĄr ser du værre i mørket?
  • Er der nogen i din familie, der langsomt gĂĄr blindt?
  • I sĂĄ fald pĂĄvirkes kun søskende eller har sygdommen vist sig i tidligere generationer?
  • Vil en vare være skarpere, hvis du ikke ser det direkte, men bare videregive det?
  • Er dit synsfelt begrænset, for eksempel ved pletter eller ved indsnævring udefra?

Herudover interviewer lægen dig om mulige andre årsager til synsproblemer. For eksempel fører lægemiddelforgiftning, tumorsygdomme eller andre retinale sygdomme som medfødt natblindhed til symptomer svarende til retinitis pigmentosa.

Funktionsdiagnostik

I næste trin tester lægen dine øjne til følgende visuelle ydeevne:

  • Visuel skarphed (med øjenprøve)
  • Farvesyn (normalt med Lanthony Panel D-15 desatureret test)
  • Visningsfelt (normalt med en sĂĄkaldt perimeter som Goldmann-omkredsen)
  • Tilpasningsevne fra lys til mørkt (med et mørkt adaptometer)

Generelle øjenprøver hjælper lægen med at kontrollere dine øjne for typiske ændringer som øget pigmentering af nethinden, indsnævring af blodårene eller opacificering af linser.

Derefter undersøger lægen funktionen af ​​nethinden. Ved hjælp af et electroretinogram (ERG) måler han det elektriske potentiale, som både stangen og keglecellerne udsender, når de udsættes for lys. Jo mere avancerede retinopati pigmentosa er, desto mindre intens er cellernes respons til lys.

I fremskredne tilfælde registrerer øjenlægen resterende funktion af keglecellerne ved hjælp af den såkaldte multifokale ERG. I meget avancerede tilfælde bruger lægen pupillografi til at bestemme elevens funktion under forskellige lysforhold. Men kun specialcentre tilbyder denne undersøgelse, hovedsagelig inden for rammerne af videnskabelige undersøgelser.

Genetisk diagnostik

Et vigtigt skridt i diagnosen retinitis pigmentosa er at identificere det beskadigede gen ved hjælp af molekylær diagnostik. For molekylærbiologen, der undersøger det genetiske materiale til mutationer, er resultaterne fra oftalmologien og en stamtavle af den berørte person til hjælp. Ikke desto mindre kan det ikke garanteres, at den tilsvarende genændring vil blive detekteret. Fordi man mistænker, at ikke alle gener og mutationer er kendt, hvilket kan udløse en retinitis pigmentosa.

Retinitis pigmentosa: behandling

I øjeblikket kan retinitis pigmentosa ikke behandles med få undtagelser (såsom Atrophia gyrata, Bassen-Kornzweig syndrom). Behandlingen er derfor begrænset til at lindre symptomerne med:

  • Briller, kontaktlinser eller forstørrelsesvisionshjælpemidler
  • UV beskyttende briller
  • Cut-off filter briller
  • specialiseret computersoftware
  • sukkerrør
  • Orientering og mobilitetsuddannelse

Desuden behandler man komplikationer som katarakter eller ændringer i macula lutea.

Ofte undervurderes den psykologiske byrde, der påvirker retinitis pigmentosa. Da sygdommen sædvanligvis er mærkbar i en tidlig alder, kan den i alvorlig grad forringe livskvaliteten på et tidligt stadium. Frustration, vrede, stress, angst og endda depression er kendte klager. Derfor anbefales rettidig diagnose og behandling for at forbedre livskvaliteten.

Retinitis pigmentosa: behandling i udsigt

I over to årtier har forskere presset på mulige terapier til retinitis pigmentosa. Forskere undersøger måder at stoppe eller helt forhindre sygdommen på. Der gøres forsøg på at korrigere den genetiske defekt, for at forhindre de visuelle cellers død eller at genopbygge døde celler. Lovende metoder omfatter:

  • Genterapi: udskiftning af det defekte gen ved en sund (overførsel til cellen via virushylster)
  • Stamcellerterapi: Stamceller, der bliver retinale celler og erstatter døde celler
  • Medikamenter som unoprostone isopropyl øjendrĂĄber, QLT091001, valproinsyre
  • Cellebeskyttelse: vækstfaktorer (sĂĄsom CNTF) eller faktorer, der forhindrer celledød (sĂĄsom DHA) eller RdCVF, for at forhindre keglescellernes død
  • Elektroniske eller subretinale retinale implantater: En lysfølsom chip implanteret under nethinden bør delvis genskabe de visuelle cellers funktion.
  • Optogenetik: Geneteknik integrerer lysfølsomme kanaler eller pumper i de visuelle celler for at genoprette deres funktion.

Mange af disse teknologier undersøges for tiden - i testrøret, på dyr og nogle allerede hos mennesker. De berørte personer har derfor mulighed for at deltage i en af ​​de nuværende studier. Der er nogle af dem, men på ingen måde alle former for retinitis pigmentosa. Derfor er ikke alle de berørte drager fordel af aktive studier.

Hvorvidt den ekstra administration af A-vitamin har en positiv indflydelse på sygdommen, er endnu ikke klar. Nogle studier taler imod en effekt. Kun Basse-Kornzweig syndromet kan stoppes ved administration af højdosis vitamin A.

Læs mere om undersøgelserne

  • fundoskopi
  • perimetri
  • vision test

Retinitis pigmentosa: sygdomskursus og prognose

Forløbet af retinitis pigmentosa er progressiv (progressiv). Det vil sige, symptomerne på natblindhed, indsnævring af synsfeltet, farveblindhed og følsomhed over for pletter er i stigende grad forværrede til blindhedspunktet. En indflydelse på kurset har imidlertid form af sygdommen: Den X-linkede recessive retinitis pigmentosa tager normalt det sværeste kursus efterfulgt af den autosomale recessive og den autosomale dominante form. Sidstnævnte har generelt det bedste kursus.

Da der stadig ikke er nogen kur, findes der uendelige subtyper af retinitis pigmentosa med forskellige kurser og føler sig berørt, men også familiemedlemmer ofte efterladt alene. Det anbefales stærkt at diskutere detaljerede diskussioner med øjenlægen. Et vigtigt kontaktpunkt er også Pro Retina, en selvhjælpsforening for personer med retinal degeneration som Retinitis pigmentosa.

Læs mere om terapierne

  • laserterapi
  • Fotodynamisk terapi


Som Dette? Del Med Venner: