Wilsons sygdom (kobberlager sygdom)

Wilsons sygdom er en genetisk og arvelig lidelse af kobbermetabolisme. Guide wilsons sygdom.

Wilsons sygdom (kobberlager sygdom)

Synonymer

Kobberlagringssygdom, kobberforgiftning, hepatolentikulær degenerering

definition

Wilsons sygdom

Wilsons sygdom (også kaldet kobberopbevaringssygdom eller hepatolentikulær degeneration) er en genetisk og arvelig lidelse af kobbermetabolisme.

Den kostholdige kobber kan ikke udskilles via lever og galde som normalt, men akkumuleres i kroppen, normalt i hjernen, øjne, nyrer og lever. Man kan også tale om en kobberforgiftning. Wilsons sygdom skal behandles i en levetid. Ubehandlet, sygdommen er dødelig, men det registreres normalt tidligt, og der er en normal forventet levetid.

Første symptomer vises mellem det femte og det 20. år af livet. I denne alder forløber kobberforgiftning hurtigt. Sjældent begynder sygdommen mellem 20 og 40 år. Derefter er sygdommen langsommere. Mest sandsynligt, leveren er beskadiget, kronisk mavesmerter, hepatitis og levercirrhose kan være resultatet. Hos unge voksne kommer nerveskader med bevægelses- og taleforstyrrelser frem.

symptomer

  • Forstyrrelser i leverfunktionen som forøgelse af leveren, forøgelse af leverenzymer i blodet, guling af huden og slimhinder, hepatitis, levercirrhose, akut leversvigt
  • neurologiske lidelser, f.eks. B. Bevæbninger i hænderne under bevægelser og fastholdelse af objekter, taleforstyrrelser, tale og synke klager, formindskede ansigtsudtryk, nedsat bevægelse af arme og ben, usikre skridtgang
  • psykiatriske abnormiteter: psykose, læring, koncentration og hukommelsesforstyrrelser, depression, stigende begrænsning af intellektuel evne
  • Kobberaflejringer i øjet forĂĄrsager Wilsons typiske Kayser-Fleischer hornhinde ring pĂĄ ydersiden af ​​hornhinden (lys oliven eller brun tynd ring i øjet) og hudpletter
  • Nyrerfunktioner
  • Knoglesygdomme som osteoporose og arthritis.

ĂĄrsager

Årsagen til Wilsons sygdom er en proteingen defekt (akut fase proteiner). Den genetiske mangel i Wilsons sygdom er arvet af forældrene. Hvis begge forældre er genbærere, dvs. far og mor, bliver barnet syg. Hvis kun en forælder er en genbærer, bliver barnet kun en transportør. Den genetiske defekt forårsager mangel på kobbertransportproteinet ceruloplasmin. Kobber udskilles via urinen og dammes op i organismen i årevis.

undersøgelse

Ved diagnosticering af Wilsons sygdom er der iøjnefaldende symptomer som leverdysfunktion eller neurologiske abnormiteter. Med en tilsvarende indledende mistanke giver følgende undersøgelser sikkerhed:

  • Urinprøve: Forøgelse af kobberkoncentration i urinen
  • Blodtest: genetisk test, radio kobberprøve, lave koncentrationer af kobber og kobbertransportproteincoeruloplasmin (kobberbærerprotein)
  • leverbiopsi
  • Slit lampe undersøgelse af øjnene for at opdage en Kayser-Fleischer-Kornealringes
  • Magnetisk resonanstomografi for at udelukke andre ĂĄrsager.

behandling

Ved behandling af Wilsons sygdom skal kobberoptagelse fra fordøjelseskanalen inhiberes af medicin med penicillamin. En lav-kobber kost er støttende. Ved leverinsufficiens er levertransplantation lægemiddel til sidste udvej. Mod psykiatriske symptomer kan en kombination af medicin og psykoterapi være vellykket. Neurologiske symptomer behandles også med passende medicin og terapier, men kun ca. 20 procent af patienterne vil komme tilbage.

Medicin til Wilsons sygdom

Chelateringsmidler danner chelatkomplekser med kobber og derved fanger sporelementet fra blodet. Som et resultat øges kobberudskillelsen med urinen og derved reducerer aflejringen af ​​kobber i organerne. Andre lægemidler i Wilsons sygdom er:

  • Penicillamin og Trientin (recept)
  • sporstoffer
  • Zink som zinkacetat, glutamat eller orotat hæmmer kobberoptagelse i tarmen; Tilgængelig over disken pĂĄ apoteket. Bemærk: Kombiner ikke med chelateringsmidlerne!

Selvhjælp i Wilsons sygdom

Selvhjælp i Wilsons sygdom fokuserer primært på at forbruge så lidt kobber som muligt. Følgende tips hjælper:

  • undgĂĄ stærkt kobberholdige fødevarer, f.eks. Svampe, fuldkornsprodukter, nødder, kakao, slagteaffald som lever og hjerne, fisk, hummer, østers
  • drikker lavt kobber mineralvand
  • Brug ikke kobberbeholdere til mad
  • Pas pĂĄ med kobbervandslanger, kedler og øjeblikkelige vandvarmere med kobbervarmespoler.

prognose

Hvis den ikke behandles uafhængigt, forårsager Wilsons sygdom normalt døden inden for 5 til 7 år. For det meste registreres sygdommen dog tidligt. Med passende behandling er levetiden ikke begrænset.


Som Dette? Del Med Venner: